Hva Tay-Sachs sykdom (TSD) er en nevrologisk sykdom som er autosomal recessiv. Hvis mor og far begge er upåvirkede bærere av dette genet, hva vil da være sant for deres avkom?

Hvis både mor og far er upåvirkede bærere av Tay-Sachs sykdom (TSD), bærer hver av dem en kopi av det defekte genet som er ansvarlig for tilstanden, mens de fortsatt har en funksjonell kopi. Når de får barn, kan følgende mulige kombinasjoner forekomme hos deres avkom angående TSD-genarv:

1. Upåvirket (ikke-operatør): 25 % sannsynlighet

– Barnet arver to funksjonelle kopier av genet, en fra hver forelder. Barnet er verken påvirket av sykdommen eller bærer.

2. Transportør: 50 % sannsynlighet

– Barnet arver én funksjonell kopi av genet fra den ene forelderen og én defekt kopi fra den andre forelderen. Barnet vil ikke bli påvirket av sykdommen, men vil være en bærer, noe som betyr at de kan overføre det defekte genet til sine egne barn.

3. Berørt (TSD): 25 % sannsynlighet

– Barnet arver to defekte kopier av genet, en fra hver forelder. Barnet vil bli rammet av Tay-Sachs sykdom.

Dette betyr at det er 25 % sjanse for at hvert barn av dette paret blir påvirket av TSD, 50 % sjanse for å være bærer og 25 % sjanse for å være upåvirket og ikke-bærer.