Lowe syndrom

Lowe syndrom - også kjent som Lowe sykdom , oculocerebrorenal syndrom og oculocerebrorenal dystrofi ---- er en sjelden genetisk lidelse som er preget av psykisk og fysisk utviklingshemming . Historie

Dr. Charles Lowe og andre leger ved Massachusetts General Hospital i Boston i 1952 først beskrev tilstanden , som senere ble funnet å være relatert til Fanconi syndrom av nyrene . Lowe , en barnelege , var den høytstående medlem av gruppen .
Betydningen

Ifølge Lowe syndrom Association , 1 til 10 ut av hver million mennesker lider av Lowe syndrom i de forente sates
Store symptomer

symptomene på Lowe syndrom inkluderer medfødt grå stær , infantile glaukom , hypotoni ( lav muskeltonus ) , mental retardasjon og nyresykdom .
Andre symptomer

Andre tegn og symptomer på Lowe syndrom ta beslag, atferdsproblemer , liten vekst , tann cyster og hud cyster .


Behandling
p Det er ingen kur for Lowe syndrom . Behandlingen tar sikte på å lindre problemene forårsaket av grå stær , nyresvikt og en dysfunksjonell nervesystemet .
Prognosearkiv

Personer med Lowe syndrom vanligvis ikke bor mer enn 40 år . Døden inntreffer først og fremst på grunn av komplikasjoner som følge av luftveisproblemer og kramper .