Hvem var grunnleggeren av fragilt x-syndrom?

Det er ingen spesifikk person som er kreditert som grunnleggeren av Fragilt X-syndrom. Oppdagelsen og forståelsen av Fragilt X-syndrom tilskrives imidlertid flere forskere og forskere. Her er noen nøkkelpersoner som har bidratt til identifisering og studie av Fragilt X-syndrom:

Dr. Herbert Lubs :I 1969 rapporterte Dr. Lubs, en amerikansk genetiker, en karakteristisk kromosomavvik i en familie med flere medlemmer påvirket av en intellektuell funksjonshemming. Denne abnormiteten, som dukket opp som et skjørt sted på X-kromosomet, ble senere assosiert med Fragilt X-syndrom.

Dr. David Sutherland :På begynnelsen av 1980-tallet gjennomførte Dr. Sutherland, en kanadisk klinisk genetiker, omfattende studier på det skjøre stedet identifisert av Dr. Lubs. Han laget begrepet "Fragilt X-syndrom" og ga detaljerte beskrivelser av dets kliniske trekk, inkludert intellektuell funksjonshemming, fysiske egenskaper og atferdstrekk.

Dr. Benjamin A. Taylor og Dr. Randi J. Hagerman :I 1991 identifiserte Dr. Taylor og Dr. Hagerman, amerikanske forskere, den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for Fragilt X-syndrom. De oppdaget at det skjøre X-stedet på X-kromosomet inneholder en trinukleotid-repetisjon (CGG-repetisjoner) i FMR1-genet. Denne utvidelsen fører til demping av FMR1-genet, noe som resulterer i de karakteristiske trekkene til syndromet.

Det er viktig å merke seg at forståelsen og forskningen av Fragilt X-syndrom har vært et samarbeid som har involvert mange andre forskere, klinikere og forskere gjennom årene. Disse personene har bidratt til identifisering, karakterisering og utvikling av behandlinger og terapier for Fragilt X-syndrom.