Hvilket gen påvirkes ved Prader Willi syndrom?

Genet som påvirkes av Prader-Willi syndrom er lokalisert på kromosom 15q11-q13. Denne regionen inneholder flere påtrykte gener, som betyr at de uttrykkes ulikt avhengig av om de er arvet fra mor eller far. Ved Prader-Willi syndrom uttrykkes ikke genene som normalt uttrykkes fra fars kopi av kromosom 15, mens genene som normalt uttrykkes fra mors kopi av kromosom 15 uttrykkes normalt.

Det spesifikke genet som er ansvarlig for Prader-Willi syndrom er ennå ikke identifisert. Imidlertid har flere kandidatgener blitt foreslått, inkludert:

* SNRPN (liten nukleært ribonukleoprotein polypeptid N):Dette genet koder for et protein som er involvert i sammenstillingen av spleisosomer, som er ansvarlige for å fjerne introner fra pre-messenger RNA.

* MAGEL2 (moderlig uttrykt gen 2):Dette genet koder for et protein som er involvert i reguleringen av cellevekst og differensiering.

* NDN (necdin):Dette genet koder for et protein som er involvert i reguleringen av nevronal migrasjon og differensiering.

Ytterligere forskning er nødvendig for å identifisere det spesifikke genet eller genene som er ansvarlige for Prader-Willi syndrom.