Hva er arvelig ataksi?

Arvelig ataksi er en gruppe genetiske lidelser som påvirker nervesystemet, spesielt lillehjernen, hjerneregionen som kontrollerer koordinasjon, balanse og tale. Disse lidelsene er preget av progressiv degenerasjon eller skade på nervecellene i lillehjernen, noe som fører til vanskeligheter med koordinasjon, gang, tale og øyebevegelser.

Det finnes ulike former for arvelig ataksi, hver med sitt eget genetiske grunnlag og arvemønster. Noen av de vanligste typene inkluderer:

1. Friedreichs ataksi:Dette er en autosomal recessiv tilstand, som betyr at begge kopier av det berørte genet må arves, en fra hver forelder, for å utvikle lidelsen. Friedreichs ataksi er forårsaket av mutasjoner i frataxingenet, noe som fører til redusert produksjon av proteinet frataxin, som spiller en viktig rolle i mitokondriell funksjon.

2. Spinocerebellar ataksi (SCA):Det er mange undertyper av SCA, hver forårsaket av mutasjoner i forskjellige gener. Dette er for det meste autosomale dominante tilstander, noe som betyr at det å arve en enkelt kopi av det muterte genet er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen. Noen av de vanlige SCA-undertypene inkluderer:

- SCA1:Forårsaket av mutasjoner i ATXN1-genet, er SCA1 preget av progressiv cerebellar ataksi, talevansker og ufrivillige øyebevegelser.

- SCA2:Denne undertypen er forårsaket av mutasjoner i ATXN2-genet og viser seg typisk med ataksi, stivhet og unormale øyebevegelser.

- SCA3:Mutasjoner i MJD-genet forårsaker SCA3, noe som fører til symptomer som ataksi, muskelsvakhet, skjelvinger og kognitive vansker.

3. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA):DRPLA er en autosomal dominant tilstand forårsaket av mutasjoner i DRPLA-genet. Det påvirker ikke bare lillehjernen, men også andre deler av hjernen, noe som fører til progressive problemer med koordinasjon, tale, kognisjon og emosjonell atferd.

4. Ataksier med oculomotorisk apraksi (AOA):AOA refererer til vanskeligheten med å koordinere øyebevegelser. Det er flere genetiske former for ataksier assosiert med oculomotor apraxia, for eksempel AOA1, AOA2 og AOA3, hver forårsaket av mutasjoner i spesifikke gener.

Arvelige ataksier kan ha varierende debutalder, alt fra barndom til voksen alder. Symptomene kan i utgangspunktet være subtile og utvikle seg gradvis over tid. Alvorlighetsgraden og progresjonen av lidelsen kan også variere mellom individer med samme genetiske mutasjon.

Genetisk testing kan bidra til å identifisere den spesifikke typen arvelig ataksi og bekrefte den genetiske diagnosen. Dette kan gi verdifull informasjon for sykdomshåndtering, inkludert genetisk rådgivning og potensielle terapeutiske alternativer.