Marfans syndrom er forårsaket av mutasjoner i FBN1-genet, som koder for et protein kalt fibrillin-1. Fibrillin-1 er en nøkkelkomponent i den ekstracellulære matrisen, som gir strukturell støtte for celler og vev. Mutasjoner i FBN1-genet kan føre til defekter i syntesen og sammenstillingen av fibrillin-1, som igjen kan føre til utvikling av Marfans syndrom.
