Metodene for PKU Fastsettelse

Fenylketonuri ( PKU ) er en genetisk tilstand som er arvet fra begge foreldrene . PKU er vanligvis diagnostisert etter en standard blodprøve kort tid etter fødselen . Hvis PKU oppdages sent eller venstre ubehandlet , kan det føre til hjerne underskudd , slik som mental retardasjon . Forskning på PKU har avdekket at forsiktig slanking gjennom hele livet kan forebygge symptomer fra utviklingsland. Arv

PKU er en genetisk lidelse . Et gen som er arvet fra begge foreldre skal virke til å produsere et enzym som er i stand til å bryte ned en aminosyre kalt fenylalanin. Hvis det er en genetisk forstyrrelse som er arvet fra begge foreldre , er enzymet defekt og fenylalanin kan ikke brytes ned i kroppen . Fenylalanin finnes i mange matvarer som kjøtt og egg. Hvis spist , giftige nivåer av fenylalanin bygge opp i kroppen forårsaker hjerneskader .
Symptomer
p Hvis PKU forblir ubehandlet , kan det føre til mental retardasjon fordi en opphoping av fenylalanin hindrer aminosyrer fra å komme inn i hjernen. Disse aminosyrer er nødvendig for utvikling. Barnet kan være hyperaktiv og presentere med et mindre hode . Andre symptomer inkluderer kramper , utslett og rystelser. Barnet kan utvikle en tilstand som kalles albinisme , ofte referert til som albino . Albinisme er et resultat av lite pigment i huden på grunn av mangel på pigment , kalles melanin . Dette er dannet av et nedbrytningsprodukt av fenylalanin. Fordi fenylalanin ikke kan brytes ned , blir ikke melanin produsert . Dette fører til at barnet skal ha blå øyne , lys hud og svært blondt hår . Fenylalanin kan selv bygge opp på huden og pusten . Dette er merkbar som en muggen lukt .
PKU Bestemmelse

Vanligvis barnet testes for PKU innen to uker for å bli født . Testen fjerner en liten mengde blod fra hælen til barnet. Blodprøven blir analysert , og mengden av fenylalanin blir målt. Forholdet mellom fenylalanin og dets nedbrytningsprodukt bestemmes . Hvis forholdet er høy , for blodprøver og urinprøver bekrefte diagnosen PKU .
Behandling

er Hovedformålet med behandling for å redusere mengden av fenylalanin i legemet . Den mest effektive måten å gjøre dette på er å begrense proteininntak . Dette betyr å redusere mengden av næringsmidler , så som kjøtt, egg, ost, brød, fisk og melk. Dietten har en stor andel av matvarer som inneholder lite fenylalanin , slik som frukt og grønnsaker. Aspartam er et søtningsmiddel som inneholder store mengder av fenylalanin , og derfor bør unngås. Den ernæringsmessige tilstrekkeligheten av dietten må gjennomgås ofte av en spesialist kostholdsekspert og fenylalaninnivå i blodet bør overvåkes jevnlig . Kosttilskudd kan være nødvendig for å kompensere for lave nivåer av aminosyrer og næringsstoffer .