Hva er en arvelig manglende evne til å produsere hemoglobin?

Den arvelige manglende evnen til å produsere hemoglobin kalles talassemi. Thalassemi er en gruppe av arvelige blodsykdommer som påvirker produksjonen av hemoglobin. Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer som frakter oksygen gjennom hele kroppen. Ved talassemi produserer kroppen mindre hemoglobin enn normalt, noe som kan føre til anemi.

Thalassemi er forårsaket av mutasjoner i genene som styrer produksjonen av hemoglobin. Disse mutasjonene kan arves fra begge foreldrene. Alvorlighetsgraden av talassemi kan variere, avhengig av type mutasjon og antall gener som påvirkes.

Thalassemia er mest vanlig hos mennesker av Middelhavet, Midtøsten og Sørøst-asiatisk avstamning. Det finnes også hos mennesker av afrikansk, karibisk og sørasiatisk avstamning.

Det er to hovedtyper av talassemi:

* Alfa-thalassemi er forårsaket av mutasjoner i genene som styrer produksjonen av alfa-globinkjeder. Alfa-globinkjeder er en av de to typene globinkjeder som utgjør hemoglobin.

* Beta-thalassemi er forårsaket av mutasjoner i genene som styrer produksjonen av beta-globinkjeder. Beta-globinkjeder er den andre typen globinkjeder som utgjør hemoglobin.

Thalassemi kan forårsake en rekke symptomer, inkludert:

* Anemi

* Tretthet

* Svakhet

* Blek hud

* Pustebesvær

* Hodepine

* Svimmelhet

* Stivhet

* Rask puls

* Forstørret milt

* Gulsott

Thalassemi kan diagnostiseres med en blodprøve. Behandling for talassemi avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. Behandling kan omfatte:

* Blodoverføringer

* Jernterapi

* Benmargstransplantasjon

* Genterapi

Thalassemi er en alvorlig tilstand, men den kan behandles med behandling. De fleste med thalassemi er i stand til å leve fulle og aktive liv.