Ved Klinefelters syndrom er det ekstra kjønnskromosomet som er tilstede en ekstra kopi av X-kromosomet, noe som resulterer i karyotypen 47,XXY. Derfor vil det ekstra kjønnskromosomet ha egenskaper som er typiske for et X-kromosom og ikke ligne på Y-kromosomet. Tilstedeværelsen av ett normalt X-kromosom sammen med det ekstra kan påvirke morfologien og genuttrykksmønstrene til det ekstra X-kromosomet, men det transformerer det ikke til et Y-kromosom.
