Kan albinisme overføres til avkom?

Albinisme er en autosomal recessiv genetisk tilstand, som betyr at begge kopier av genet som koder for tyrosinase eller andre proteiner som er relevante for melaninproduksjon, må bære mutasjonen for å forårsake albinisme. Albinisme er arvet fra begge foreldrene, selv om foreldrene kanskje ikke har albinisme selv hvis de bærer en mutant kopi av genet.

Her er hvordan albinisme overføres til avkom:

1. Foreldre som transportører: Hvis begge foreldrene er bærere av albinisme (dvs. de har én mutant kopi av genet), er det en 25 % sjanse for at deres avkom vil ha okulokutan albinisme (OCA), den vanligste formen for albinisme.

2. Foreldre med OCA: Hvis begge foreldrene har albinisme, er det 100 % sjanse for at deres avkom vil arve tilstanden og ha albinisme.

3. Foreldre:Bærer av albinisme og ikke-bærer: Hvis bare en forelder er bærer av albinisme og den andre forelderen ikke bærer noen mutasjoner, vil ingen av barna deres ha albinisme; i stedet vil de være bærere av tilstanden som forelderen som bærer mutantgenet.

Arven av albinisme kan være forvirrende og kompleks på grunn av eksistensen av forskjellige typer albinisme og involvering av flere gener. Hvis du eller partneren din har albinisme eller hvis du er bekymret for potensialet for albinisme i familien din, er det viktig å søke genetisk rådgivning for informasjon, risikovurdering og veiledning.