mutasjoner i keratin gener har vært tett studert siden tidlig på 1990-tallet som en medvirkende faktor som fører til en rekke hår og hudsykdommer . Mer nylig har studier funnet sted for å undersøke hvilken rolle keratin genmutasjon eller keratin sykdom i andre sykdommer som påvirker indre organer .
Monilethrix
2005 Online Mutation Rapporter som dukket opp i Journal of Medical Genetics funnet en link mellom keratin sykdom eller mutasjoner med håret tilstand monilethrix . Monilethrix gir håret en skjeggete eller streng -lignende utseende takket være periodisk håret tynning . Hår sjakter blir veldig skjør med denne sykdommen , kan føre til at håret til å bryte , og fører til bare flekker eller alopecia .
Keratosis pilaris
keratosis pilaris er en vanlig hudlidelse som gjør oppdateringer av huden din ser og føles som sandpapir . Selv om disse små støt ikke medfører en alvorlig tilstand , keratosis pilaris er absolutt ikke attraktive , og er vanskelig å behandle . Det antas keratin genmutasjoner eller keratin sykdom er knyttet til denne tilstanden som heldigvis ikke har noen langsiktige helsemessige konsekvenser .
Inngrodde hår
Offisielt omtales som PFB , som står for pseudofolliculitis barbae blir inngrodde hår forårsakes når en krøllet hår er barbert og krøller seg under overflaten av huden, i stedet for å trenge inn i det når det vokser tilbake . Resultatet er smertefulle , pus- fylte sekker under overflaten av huden . De med grovt krøllete hår , som mange afro- amerikanere , har en tendens til å lide med PFB . Nyere studier skrevet om det i boka " International Review Of Cytologi : A Survey of Cell Biology " av Kwang W. Jeon og flere andre hypotese at keratin mutasjoner har ført til håret tekstur endringer og forårsaket alvorlige PFB tilfeller i kaukasiere som ikke passer inn i stereotypien av å ha grovt eller krøllete hår .
nokså skrumplever og en potensiell Keratin Disease Link
nokså skrumplever er skrumplever hvis årsaken er ikke kjent . Defekter i keratin gener nummer åtte og 18 ( K8/K18 ) har blitt funnet hos pasienter med kryp skrumplever , ifølge en 2002 studie publisert i 2003 av National Academy of Sciences . Men mange pasienter med kryptogene skrumplever og de med K8/K18 mutasjoner , men ikke har en leversykdom som en del av sin familie historie . Det er spekulert i at dette fraværet av en klar familiehistorie tyder på at disse keratin genmutasjoner disponere folk til leversykdom, men får det ikke til .