Hva er peaks disease?

Toppsykdom er en sjelden, progressiv nevrologisk lidelse preget av ukontrollerte bevegelser, muskelsvakhet og talevansker. Det er forårsaket av en mutasjon i PRKN-genet, som koder for et enzym som er involvert i resirkulering av cellulære komponenter.

Symptomer på peaks disease begynner vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, og de kan omfatte:

* Skjelving

* Chorea (ufrivillige, vridende bevegelser)

* Dystoni (vedvarende muskelsammentrekninger)

* Atetose (langsomme, vridende bevegelser)

* Stivhet

* Bradykinesi (langsom bevegelse)

* Talevansker

* Vanskeligheter med å svelge

* Kognitiv svikt

* Atferdsproblemer

Toppsykdom er en progressiv lidelse, som betyr at symptomene vil forverres over tid. Det finnes ingen kur for peaks disease, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten. Behandlingsalternativer kan omfatte:

* Medisinering

* Fysioterapi

* Ergoterapi

* Logoped

* Atferdsterapi

Toppsykdom er en sjelden lidelse, og det er ingen kjent måte å forhindre det på. Imidlertid kan tidlig diagnose og behandling bidra til å bremse utviklingen av sykdommen og forbedre livskvaliteten.