Genetisk testing for lang QT- syndrom

Lang QT syndrom , eller LQTS , er en tilstand av hjertet som fører til farlige og ukontrollerbare hjerte slo mønstre som kalles arytmier , som kan være dødelig . Lidelsen har fått sitt navn fra det uregelmessig mønster sett på et elektrokardiogram eller EKG . Disse arytmier kan forekomme som respons på stress eller trening, men i enkelte pasienter ikke liggende trigger kan bli funnet. Lang QT syndrom kan være asymptomatiske for noen mennesker , noe som betyr at de ikke opplever regelmessig arytmier , men står i fare for å utvikle dem til enhver tid . Genetisk testing er tilgjengelig for enkelte typer LQTS . Frekvens

nasjonale hjerte Lung and Blood Institute sier at omtrent én av 7000 mennesker har lang QT syndrom , selv om det er fastsatt at dette er sannsynligvis et underestimat så mange tilfeller av LQTS gå udiagnostisert . Det er ansvarlig for den plutselige død av 3000 til 4000 barn i USA hvert år . LQTS rammer flere kvinner enn menn , selv om denne statistikken kan bli fordreid av det faktum at mange gutter ser ut til å vokse tilstanden etter puberteten .
Årsaker

LQTS kan være enten arvet eller ervervet . Ervervede LQTS kan skyldes bivirkninger av visse medisiner , skjoldbrusk problemer, tilstander som forårsaker elektrolyttforstyrrelser eller kan følge av anorexia nervosa . Det er sju kjente arvelige former for LQTS , ifølge National Heart Lung and Blood Institute. Genetisk diagnostisk testing er for tiden tilgjengelig for LQTS typer 1-5

symptomer og diagnose

Pasienter kan presentere med symptomer på uforklarlig besvimelse , kramper eller død . ; selv om mange mennesker med LQTS ikke opplever noen symptomer i det hele tatt . For å diagnostisere LQTS , kan legene bestille EKG , stresstester og genetisk testing , som er utført på en blodprøve . Ifølge National Heart Blood and Lung Institute , mennesker med arvelige former for LQTS typer 1-7 har en 50 prosent sjanse for å passere det defekte genet videre til sine barn , som sådan , for de som er identifisert med en defekt anbefales det at deres barn gjennomgå genetisk testing i tillegg.
Fordeler med Genetic testing

News- Medical.net rapporterer at opptil 50 prosent av pasientene med arvelig form LQTS en har en normal ECG mønster , og dermed gjøre tilstand vanskelig å oppdage. Men hvis en pasient er kjent for å ha en familiehistorie med LQTS er det mulig å oppdage og behandle det på grunn av bruk av genetisk testing . Også nyttig er å bestemme hvor genetisk subtype av LQTS en pasient har , er som forskjellige typer av arvede LQTS kjent for å ha forskjellige triggere for arytmier. Kjenne den genetisk subtype tillater leger å skreddersy både livsstil og medisinske behandlinger deretter.
Begrensninger

Mens genetisk testing er tilgjengelig for fem av de vanligste arvelige former for LQTS , det er minst to typer som tester for øyeblikket ikke er tilgjengelige. En annen begrensende faktor for LQTS genetisk testing er prisen. Ifølge theheart.org , som i 2010 , kan personer med mistenkt arve LQTS forvente å betale oppover på $ 5400 USD for omfattende testing. I tillegg, hvis en genetisk variant av LQTS er funnet , vil det koste $ 900 for å teste hver av pasientens barn for at en bestemt variant . Som forsikringen ofte ikke dekker kostnadene ved disse testene , mange mennesker finner prosedyren uoverkommelige og velge bort screening .