Turner syndrom , oppkalt etter oppdageren Dr. Henry Turner , oppstår som et resultat av en manglende X-kromosom . Kvinner har normalt to X- kromosomer , mens menn har et X -kromosom og et Y -kromosom . Siden menn ikke kan overleve med et Y -kromosom alene , men hunnene kan leve med et enkelt X-kromosomet , kan bare kvinner leve med Turners syndrom , ifølge University of Utah Genetics Center.
Symptomer
arkiv
kvinner med Turners syndrom oftest lider av treg, ufullstendig vekst , fører til kortvoksthet i både barn og voksen. Syndrom pasienter Turner som ikke får den menneskelig veksthormon behandling ofte foreskrevet for tilstanden har en tendens til gjennomsnittlig 4 fot 8 inches i høyden. Kvinner med ubehandlet Turner syndrom har også en tendens til å fortsette sin langsomme vekst selv i puberteten . Eggstokkene har problemer med å produsere hormoner som fører til sekundære kjønnskarakteristika , og de kan ikke få barn .
Human Growth Hormone
The Food and Drug Administration har godkjent menneskelig veksthormon , et stoff som produseres naturlig i hypofysen , som et middel til å hjelpe pasienter Turner syndrom kompensere for noen av sine hormonelle problemer . Leger injisere en syntetisk form av dette hormonet til folk hvis hypofysen kjertler kan ikke produserer nok av hormonet å overvinne virkningene av syndromet på egenhånd . Menneskelig veksthormon kan hjelpe , ikke bare med vekstproblemer, men også med visse andre medisinske tilstander som er felles for både menn og kvinner , som for eksempel muskel atrofi av AIDS eller utvinning fra skader , ifølge Mayo Clinic .
behandling
Når en jente med Turners syndrom begynner å falle inn under den femte persentil av vekst for hennes aldersgruppe , leger vil vanligvis starte behandling med HGH . I noen tilfeller , anabole steroider følge menneskelig veksthormon terapi , og som jenta kommer i puberteten østrogen kan også delta i behandlingsregime. Den ekstra høyden fått avhenger av timing og balansen mellom disse administreres hormoner , sammen med hvor tidlig legen begynner den menneskelige veksthormon doseringer og mengden av dosering . Noen pasienter ikke responderer på behandlingen i det hele tatt , mens andre kan få en ekstra 2 til 6 inches i høyden .
Hensyn arkiv
Leger må opprettholde en hårfin balanse mellom menneskelig veksthormon og østrogen som pasienten vokser inn i voksenlivet . Skeletal veksten fortsetter inntil en tilstand som kalles smeltet epifyser , den endelige fiksering av beinendene , finner sted. Østrogen , men øker bentetthet og utløser fusjon prosess som til slutt setter en stopper for benvekst . Legen , pasienten og pasientens familie må alle være enige om mål og prioriteringer for både høyde og feminisering .