Hva er Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs sykdom er en dødelig genetisk lidelse som påvirker sentralnervesystemet. Det er forårsaket av en mangel på enzymet heksosaminidase A (Hex A), som er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff som kalles GM2-gangliosid. GM2-gangliosid akkumuleres i hjernen og ryggmargen, og forårsaker progressiv skade på nerveceller.

Tay-Sachs sykdom arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge foreldrene må bære det defekte genet for at barnet skal rammes. Bærere av Tay-Sachs-genet har ikke sykdommen selv, men de kan gi genet videre til barna sine.

Symptomer på Tay-Sachs sykdom begynner vanligvis å vises mellom 3 og 6 måneders alder. Disse symptomene inkluderer:

* Tap av muskeltonus

* Problemer med koordinasjon og balanse

* Kirsebærrød flekk i øyet

* Anfall

* Psykisk forverring

* Hørselstap

* Blindhet

Tay-Sachs sykdom er en progressiv lidelse, som betyr at symptomene forverres over tid. Barn med Tay-Sachs sykdom dør vanligvis før de fyller 5 år.

Det finnes ingen kur for Tay-Sachs sykdom, men det finnes behandlinger som kan bidra til å bremse utviklingen av sykdommen og forbedre livskvaliteten for barn med lidelsen. Disse behandlingene inkluderer:

* Enzymerstatningsterapi

* Benmargstransplantasjon

* Palliativ behandling

Tay-Sachs sykdom er en sjelden lidelse, men den er den vanligste genetiske lidelsen blant ashkenazi-jøder. Screening for Tay-Sachs sykdom anbefales for alle Ashkenazi-jødiske par som planlegger å få barn.