Symptomer eller kjennetegn ved neglepatellasyndrom?

Negle-patella-syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av negler, bein og nyrer. Det er forårsaket av mutasjoner i LMX1B-genet, som er involvert i utviklingen av disse vevene.

Symptomer og kjennetegn ved negle-patella-syndrom kan omfatte:

* Negleavvik: Neglene kan være fraværende, deformerte eller ha en trekantet form. De kan også være sprø og utsatt for splitting.

* Kneproblemer: Kneskålene kan være forskjøvet eller fraværende, og bena kan være bøyd eller kneed.

* Albueproblemer: Albuene kan være forstørrede og ha begrenset bevegelsesområde.

* Nyreproblemer: Nyreproblemer kan variere fra milde til alvorlige og kan omfatte nyrestein, nyresvikt og nyresykdom i sluttstadiet.

* Andre funksjoner: Andre trekk ved negle-patella-syndrom kan inkludere kortvoksthet, hørselstap, synsproblemer og tannavvik.

Alvorlighetsgraden av negle-patella syndrom kan variere fra person til person. Noen mennesker kan bare ha milde symptomer, mens andre kan ha mer alvorlige problemer. Det finnes ingen kur for negle-patella syndrom, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten.