Hva er Ornitin Transcarboxylase Mangel

? Ornitin transcarboxylase mangel ( OTC ) er en lidelse som fører ammoniakk til å bygge opp i blodet . Dette arvelig sykdom er tydelig tidlig i livet, slik at det oppstår anfall , letargi, dårlig kontrollert pusting og unormal kroppstemperatur , i henhold til Genetics hjem Reference. Gener

Denne mangel er forårsaket av mutasjoner i OTC -genet , ifølge Genetics Hjem Reference. Mutasjoner føre avvik i urea syklus , som behandler overflødig nitrogen inn i leveren .
Arvelighet

Denne lidelsen er knyttet til X-kromosomet . Menn kan ikke passere mangel til sine sønner , ifølge Genetics Hjem Reference .
Diagnose

Blodprøver vil bli tatt for å sjekke ammoniakk i blodet hvis ornitin transcarboxylase mangel er mistenkt . Leverbiopsi kan bekrefte diagnosen , ifølge Madison stiftelse .
Behandling

OTC må behandles i løpet av pasientens liv , ifølge Madison stiftelse . Hyppig overvåking av leger , en høy -protein diett , og medisiner for å hjelpe kroppen å tilpasse seg høy ammoniakk nivåer kan benyttes .
Prognose

OTC pasienter kan leve med nesten ingen symptomer hvis tilstanden er behandlet på riktig måte , i henhold til Madison stiftelse . Unngåelse av behandlingen kan føre til hjerneskade eller død .