Infant Autosomal Dominant Polycystisk Disease

Polycystisk nyresykdom er en genetisk lidelse gått fra foreldre til spedbarn . Enten de uakseptable gener er dominante eller recessive spiller en rolle i å bestemme om sykdommen presenterer seg i barndom eller voksen alder . 90 prosent av alle PKD tilfeller er autosomal dominant . Infant PKD

To former for polycystisk nyresykdom ( PKD ) påvirker spedbarn . Autosomal dominant PKD er en genetisk lidelse til stede ved fødselen , men vanligvis avstår fra å vise symptomer før voksen alder . Autosomal recessiv PKD er mer sjeldne, passerer genetisk , og vil vise symptomer i barndom eller tidlig barndom .
Autosomal dominant PKD

Barn får denne formen for sykdommen fra sin foreldre genetisk gjennom dominant arvelig , noe som betyr at bare én kopi av den unormale genet er nødvendig for å føre til sykdommen . Flertallet av personer med denne formen av sykdommen viser ikke symptomer før voksen alder , men i sjeldne tilfeller kan spedbarn bli berørt .
Genetics

forelder med en autosomal recessiv form av PKD passerer sykdommen videre til sine barn i bare 25 prosent av tilfellene . Men , er sannsynligheten høyere med dominante gener; ifølge Dr. Alan Kliger , klinisk professor i medisin ved Yale University School of Medicine , "når en person med PKD gifter seg en upåvirket ektefelle , har hvert barn en 50/50 sjanse for å ha PKD . "

Family Planning

personer med PKD som vurderer å få barn kan ha nytte av genetisk veiledning for å holde deg oppdatert med den siste utviklingen vedrørende arvespørsmål.

behandling

Legemidler , antibiotika , en næringsrik diett , og veksthormoner er typisk behandling i de tidlige stadier av spedbarn autosomal dominant polycystisk sykdom . I ekstreme tilfeller er nødvendig nyre dialyse eller nyre-og levertransplantasjon .