Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom

Ifølge National Kidney Foundation , hvilke typer genetiske polycystisk nyresykdom ( PKD ) er autosomal dominant PKD og autosomal recessiv PKD . Den dominerende versjonen forblir vanligvis sovende til voksenlivet , men det recessive variasjon er en trussel selv å fostre. Autosomal recessiv PKD

Barn født med autosomal recessiv PKD ofte utvikle nyresvikt tidligere til voksenlivet . Spedbarn født med de mest alvorlige formene kan dø nesten umiddelbart etter fødselen på grunn av luftveisproblemer . Andre kan ikke utvikle symptomer før senere i barndommen eller voksen alder .
Dominant eller Recessiv

En genetisk sykdom oppstår hvis en eller begge foreldre overfører genetiske avvik . Resultatet er dominant arv eller recessiv arv .
Arv Rate

En forelder med PKD vil passere på et dominant gen med en 50 prosent sannsynlighet barnet vil arve sykdommen . Autosomal recessiv PKD oppstår når begge foreldrene har en unormal genet , som resulterer i en 25 prosent sannsynlighet for et barn å utvikle PKD .
Diagnose
p Hvis infantile PKD er en bekymring , leger vil gjennomføre ultralydavbildning av foster eller nyfødte , på jakt etter forstørrede nyrer eller andre abnormiteter . Siden autosomal recessiv PKD forårsaker lever arrdannelse , ultralydundersøkelser av at orgelet er nyttig i diagnostisering .
Prognose

autosomal recessiv form av PKD forekommer i ca 1 i 20 000 individer . Den rammer menn og kvinner likt med en betydelig dødelighet i de første 30 dagene etter fødselen . " Hvis barnet overlever nyfødtperioden , er sjansene for å overleve er god , » melder The PKD Foundation . " For disse barna , vil omtrent en tredjedel trenger dialyse eller transplantasjon i en alder av 10 år. "