Nyrene er to bønneformede organer som ligger på baksiden av den øvre del av magen . Nyrene fjerne avfall og overflødig væske fra blodet og produsere hormoner som regulerer blodtrykket , og røde blodceller. Når du har PKD , væskefylte cyster form på begge nyrer . Over tid , cyster forstørre , og trykk på nyrene , forårsaker arrdannelse som forstyrrer normal nyrefunksjon .
Symptomer
Symptomer på PKD kan inkludere nyre-eller urinveisinfeksjoner , hyppig vannlating , blodig urin , høyt blodtrykk , smerter i ryggen eller siden , hodepine , forstørret mage, hjerte ventil problemer og nyrestein . Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan cyster dannes på lever eller bukspyttkjertel og nyrer kan begynne å svikte . I de tidlige stadier av sykdommen , kan det ikke være noen tegn eller symptomer på nyreproblemer .
Typer
Autosomal dominant PKD , tidligere kalt voksen polycystisk nyresykdom sykdom, er den mest vanlige formen av sykdommen. Personer med denne formen for PKD vanligvis får symptomer når de er 30 - til 40 - år gammel , ifølge National Kidney og Urologiske Sykdommer Information Clearinghouse ( NKUDIC ) . Hvis en av foreldrene dine har autosomal dominant PKD , har du en 50 prosent sjanse for å utvikle sykdommen . Autosomal recessiv PKD er en sjeldnere form av sykdommen som ofte diagnostisert kort tid etter fødselen . Når begge foreldrene bærer genet for denne formen for PKD , er risikoen for overføring av sykdommen 25 prosent med hver graviditet .
Diagnose
PKD utvikler seg vanligvis svært langsomt . Rutinemessige blodprøver og urinprøver kan ikke oppdage noe unormalt i den tidlige fasen . Når cystene blir omtrent en halv tomme lang , kan de bli detektert med imaging tester . Cyster kan oppdages ved hjelp av en ultralydundersøkelse . Under eksamen , er en tryllestav som sender ut lydbølger passert over magen , produsere bilder av nyrene og cyster . Magnetisk resonans- avbildning (MRI ), og datastyrt tomografi (CT) skanner kan også brukes til å oppnå bilder av nyrene. Hvis minst to cystene er tilstede i hver nyre i en alder av 30 , og det er en familiehistorie med PKD , kan en lege kunne bekrefte autosomal dominant PKD , ifølge NKUDIC .
genetisk testing
p Hvis en av foreldrene har PKD , kan legen din foreslå at du gjennomgår genetisk testing for å avgjøre om du vil også utvikle PKD . En blodprøve blir brukt for å teste for genmutasjoner som forårsaker sykdommen . Mens en blodprøve kan tyde på at du har sykdommen , kan testen ikke forutsi alvorlighetsgraden av symptomene du kan etter hvert oppleve. Genetisk testing kan være nødvendig hvis du vurderer å donere en nyre til et familiemedlem som har PKD .