Stickler-syndromet ble først beskrevet i 1965 av den tyske øyelegen Gunnar B. Stickler og kolleger i en enkelt familie.[4] I 1967 ble det rapportert om en annen familie som viste dette settet med egenskaper. Tilstanden ble kalt "hereditary progressiv arthro-ophthalmopathy (HPAO)" av Dr. Beals i 1972 som først anerkjente Stickler syndrom som en autosomal dominant tilstand.[5] Begrepet "Stickler-syndrom" ble mer fremtredende i løpet av 1990-tallet.[4]
