DMD Symptomer

DMD eller Duchenne muskeldystrofi , er en mer alvorlig form for muskeldystrofi . Den er forårsaket av en defekt gen som er ansvarlig for protein i musklene. På grunn av innholdet av dette genet , påvirker DMD menn mer enn kvinner. Ifølge nettstedet Medline Plus , er om lag en av 3600 mannlige spedbarn påvirket av tilstanden . DMD er preget av ødeleggende symptomer som er synlige etter den tid et barn er seks . Misdannelser

DMD har en direkte effekt på fysisk aktivitet . Det svekker musklene og fører til noen av dem til å se uvanlig stor , mens andre synes små og uutviklet . Dette skaper problemer med å gå, stå og annen fysisk bevegelse . Vanligvis betyr et berørt barnet ikke begynne å gå før etter gjennomsnittlig forventet tid og hans tur vil likne vaggende . Han kan falle ned og har dårlig balanse . Han vil ofte vise vanskeligheter stå opp eller gå i trapper . I senere stadier av DMD , kan det være en tendens til å gå på tuppen av tærne på grunn av stramme og betennelse i leggen . Dessuten kan iordosis , en tilstand som forårsaker misdannelse i den nedre del av ryggen , være til stede. Iordosis er angitt med en overtydelig kurve i korsryggen mens du står eller går.
Cardiomyopathy

kardiomyopati, en sykdom som fører til en forstørret hjerte , kan være et symptom på DMD . Mangelen på dystrofin , det viktigste proteinet som DMD pasienter er mangelfull i , fører til muskelfibre i hjertet å svekke . Det ser generelt i DMD pasienter i begynnelsen av tenårene , forårsaker død i 40 prosent av pasientene . Kardiomyopati kan ikke presentere symptomer i tidlige stadier , men som det skrider frem , vil ulike skilt viser . Pasienten kan ha hovne ben og føtter . Det kan være overflødig væske i bukhulen , noe som forårsaket en oppsvulmet utseende . Hjertet vil slå raskt og uregelmessig. Pasienten kan føle seg svimmel og ør . Dessuten kan det være akutte pusteproblemer .
Andre symptomer

DMD pasienter kan føle tretthet på grunn av mangel på muskelstyrke . I de senere stadier av sykdommen , vanligvis rundt 12 år, gang kan ikke lenger være mulig , noe som gjør bruken av en rullestol nødvendig. Respirasjonsproblemer , inkludert lungebetennelse og aspirasjon , kan utvikle ofte. Noen DMD pasienter viser tegn på utviklingshemning . Også , skjelettdeformiteter , som skoliose , kan utvikle .