Fenylketonuri:hva er det?

Fenylketonuri (PKU) er en genetisk lidelse som får kroppen til å bygge opp et skadelig stoff kalt fenylalanin (Phe). Fenylalanin er en aminosyre som finnes i mange matvarer, inkludert kjøtt, fisk, fjærfe, egg, meieriprodukter, nøtter, frø og bønner.

Folk med PKU er ikke i stand til å bryte ned fenylalanin på riktig måte. Dette kan føre til opphopning av fenylalanin i blodet, noe som kan føre til en rekke alvorlige helseproblemer, inkludert:

* Utviklingshemning

* Anfall

* Atferdsproblemer

* Hudutslett

* Eksem

* Hyperaktivitet

* Kort vekst

* Psykiske helseproblemer

PKU behandles med en spesiell diett som er lav i fenylalanin. Denne dietten må startes så tidlig som mulig, ideelt sett i løpet av de første dagene av livet. Målet med dietten er å holde fenylalaninnivået i blodet innenfor et trygt område.

PKU kan håndteres vellykket med tidlig diagnose og behandling. De fleste med PKU er i stand til å leve normale, sunne liv.

Her er noen ekstra ting du bør vite om PKU:

* PKU arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene må bære PKU-genet for at barnet deres skal ha lidelsen.

* PKU er en av de vanligste arvelige metabolske lidelsene. Det påvirker omtrent 1 av 10 000 nyfødte i USA.

* PKU kan diagnostiseres med en enkel blodprøve.

* Det finnes ingen kur mot PKU, men det kan håndteres med en spesiell diett.

* De fleste med PKU er i stand til å leve normale, sunne liv.

Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, er det viktig å snakke med legen din om PKU. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forhindre alvorlige helseproblemer for barnet ditt.