En ung slektning av deg har aldri hatt mye energi Han går til en lege for å få hjelp og blir sendt til sykehuset noen tester Der oppdager de at mitokondriene hans bare kan bruke fettsyrer amino ac?

Den unge slektningens mitokondrier kan bare bruke fettsyrer, men ikke aminosyrer, som energikilde. Dette tyder på at han kan ha en mitokondriell lidelse kjent som fettsyreoksidasjonsforstyrrelse (FAOD). FAOD er ​​en gruppe genetiske lidelser som påvirker kroppens evne til å bryte ned fettsyrer til energi. Dette kan føre til en rekke symptomer, inkludert tretthet, svakhet, muskelsmerter og anfall.

Det finnes flere forskjellige typer FAOD, hver forårsaket av en annen genetisk mutasjon. Den vanligste typen FAOD er ​​mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (MCADD). MCADD er en autosomal recessiv lidelse, som betyr at begge foreldrene må bære det defekte genet for at et barn skal utvikle lidelsen.

Behandling for FAOD involverer vanligvis kostholdsendringer og unngåelse av aktiviteter som kan utløse symptomer. I noen tilfeller kan medisiner også være nødvendig. Med riktig behandling kan de fleste med FAOD leve fullverdige og aktive liv.