Tegn og symptomer på Thin Basement Membrane Disease

Thin basalmembran sykdom er en lidelse som påvirker menneske nyrer . Det går med flere andre navn, blant tynn kjelleren membran nefropati , tynn glomerulær basalmembran sykdom og godartet familiær hematuri . Tynn basalmembran sykdommen er relativt sjelden , og rammer kun en prosent av den generelle befolkningen . Den har en sterk genetisk komponent , og har en tendens til å kjøre i familier . Primære Symptomer
Thin basalmembran sykdom er preget av blod i urinen .

Den primære symptom på tynn basalmembran sykdom er hematuri , eller blod i urinen . Blod i urinen , men kan tyde på mange andre lidelser, inkludert nyrestein , svulster eller urinveisinfeksjoner. På grunn av dette , bør personer med dette symptomet konsultere sin lege for videre diagnose . En annen vanlig symptom på tynne basalmembran sykdom er proteinuri , eller nærvær av overskudd av protein i urinen. Mens disse urin symptomer ofte forårsake ubehag eller frykt , er kurset for tynn basalmembran sykdommen vanligvis godartet eller ikke- farlig .
Sekundære symptomer eller komplikasjoner

Fordi tynn basalmembran sykdom påvirker nyrene, sekundære symptomer og komplikasjoner noen ganger oppstår . I de fleste tilfeller er nyrefunksjon intakt og ikke flere symptomer oppstår. Imidlertid legeme hevelse og signifikant redusert urinproduksjon forekommer hos noen individer . Opp til 35 prosent av personer med tynn basalmembran sykdom har høyt blodtrykk , noe som ofte fører til komplikasjoner som involverer hjertet og sirkulasjonsfunksjon. Nyresvikt er et mulig utfall i den alvorlige progressive form av sykdommen , selv om det fortsatt er svært sjeldne.

Diagnose arkiv

fastleger eller spesialister diagnostisere tynn basalmembran sykdom . Urinprøver er utført for å påvise de røde blodceller eller forhøyede proteinnivåer i urinen , som er indikatorer for sykdommen. Physicians vanligvis utfører en nyre biopsi for å bekrefte diagnosen . Under denne testen , undersøkelse med et elektronmikroskop åpenbarer fortynning av et av lagene i nyre, glomerulær basalmembran .
Behandling

Thin basalmembran sykdom er en av de mest vanlige sykdommer som påvirker nyrene. I de fleste tilfeller har det en godartet kurs , noe som betyr at ingen klinisk signifikante problemer oppstår , og mennesker med sykdommen lever helt normale liv. I noen tilfeller oppstår komplikasjoner som krever videre behandling. Overvåking kaliumnivå , begrense væskeinntaket og administrere høyt blodtrykk bidra til å lindre problemer med nyrene fungerer. I ekstreme tilfeller som nyresvikt , dialyse eller nyretransplantasjon kan være nødvendig , selv om disse komplikasjonene er fortsatt sjeldne.
Genetisk Funksjoner

Thin kjelleren membran sykdom har en sterk genetisk komponent, noe som fører til en sterk familiær kobling . Sykdommen er autosomal dominant , noe som betyr at etterkommere av personer med sykdommen er svært sannsynlig å også ha sykdommen . Det er noen bevis knytter tynn basalmembran sykdom til mutasjoner i genene COL4A3 og COL4A4 , selv om bekreftende genetisk testing for sykdommen forblir utilgjengelig .