Genetisk testing for Marfans syndrom

Marfans syndrom er en sykdom som er rettet og kompromisser bindevev i kroppen . Bindevev holder kroppen sammen , og gir et grunnlag for videre vekst og utvikling . Fordi bindevev finnes i hele kroppen - i huden , skjelettsystemet , lungene , hjertet og nervesystemet - en person med Marfans syndrom kan føle virkningene i hele kroppen hans . Sykdommen er relativt uvanlig , og rammer kun en i hver 5000 eller 10.000 mennesker , uavhengig av kjønn eller etnisitet . Sykdommen er oftest arvelig . Årsaker til Marfans syndrom

Årsaken til Marfans syndrom er en genmutasjon defekt i fibrillin - en , eller FBN1 , genet . Dette genet syntetiserer et protein som er nødvendig for fremstillingen av de elastiske fibre som finnes i bindevevet . En slik defekt reduserer mengden og kvaliteten av FBN1 som er produsert og avsatt i bindevevet . Dette i sin tur fører til en reduksjon i strukturell støtte av vevet som en helhet. En defekt FBN1 genet er vanligvis gått ned til avkom , men det kan også oppstå som et resultat av en genmutasjon under dannelsen av sæd eller eggceller .
Statistikk

Marfans syndrom er en relativt sjelden sykdom . Ifølge March of Dimes , omtrent 75 prosent av personer diagnostisert med sykdommen arvet mutasjonen som forårsaker det fra en forelder . Bare en fjerdedel av Marfans syndrom tilfeller er resultatet av en ny mutasjon . En forelder oddsen for overføring av sykdommen til enhver avkom er 50-50 , i tilfeller der ingen av foreldrene har mutasjonen , vil bare en i hver 10.000 babyer født har Marfans syndrom

Symptomer på . Marfans syndrom

Selv om Marfans syndrom er en sykdom som mennesker er født med , diagnosen Marfans syndrom er ikke vanligvis laget før senere i livet . Mens de som rammes har en defekt i den samme FBN1 genet , varierer den spesifikke defekt , og som sådan , så egenskapene uttrykt i dem som er rammet . Alvorlighetsgraden av virkningen fra Marfans syndrom varierer også , med noen pasienter har bare milde symptomer . Effektene av sykdommen fremgang med alderen i alle tilfeller .

Vanligvis en person med Marfans syndrom vil være ganske høy og slank , med lange lemmer og løse ledd . Man kan også se andre skjelettabnormaliteter inkludert et ansikt som er lang og uforholdsmessig smal , skoliose av ryggraden og en buet taket av munnen . Arkiv

Eye symptomer kan omfatte forvridning av linsene , netthinneavløsning , tidlig debut glaukom , nærsynthet og grå stær . De fleste mennesker med Marfans syndrom også oppleve forandringer i hjertet og sirkulasjonssystemet , inkludert aorta dilatasjon . Med denne abnormitet , risiko for aortadisseksjon eller ruptur er mye høyere enn blant folk uten denne tilstanden, og kan føre til alvorlige hjerteproblemer eller plutselig død . Bilyder er også vanlig .

Nevrologiske problemer inkluderer en progressiv svekkelse av dura , materialet rundt ryggraden . Dette kan føre til smerter , nummenhet og svakhet i de lavere ekstremiteter . Personer med Marfans syndrom kan også oppleve søvnforstyrrelser som snorking eller søvnapné , eller har hud eller mageproblemer som strekkmerker (med ingen endring i vekt ) eller lyskebrokk .
Genetic Testing og diagnostisering

p Det er ingen spesifikk test for Marfans syndrom . En lege eller genetiker kan stole på en fysisk eksamen , en pasients sykehistorie eller enkel observasjon å diagnostisere sykdommen . Genetisk testing for Marfans syndrom kan også utføres . Man skal ikke anta at man har Marfans syndrom rett og slett fordi sykdommen har eksistert i tidligere generasjoner .

Genetisk testing er best brukt etter klinisk diagnose , med håp om å fastsette den konkrete feilen til FBN1 genet . Dette kan også bidra til å bestemme om noen andre familiemedlemmer har samme tilstand. Genetisk testing er kostbart og tidkrevende , og kan ikke gi noe mer informasjon for pasienter og deres familier . Av denne grunn er det ikke det primære ruten for diagnose for de fleste medisinske fagfolk .
Behandling og prognose

Marfans syndrom påvirker mange deler av kroppen . Som sådan har de fleste av behandlingene for denne sykdommen senter på å behandle de individuelle tilstander forårsaket av sykdommen . En person med Marfans syndrom vil trolig ha flere leger etter hans sak og gir behandling . Care bør komme fra spesialister på ett område , med en vekt på å dempe symptomene på sykdommen og på forebyggende behandling .

Mens det er ingen spesifikk kur for Marfans syndrom , gir tidligere diagnose tid for å sikre en mer positivt utfall . Forventet levetid for en person med Marfans syndrom er ikke annerledes enn for en person uten tilstanden . Nøkkelen til å leve godt med Marfans syndrom er flid og forebyggende vedlikehold .