Helse og Sykdom
Tay-Sachs sykdom er en autosomal recessiv genetisk lidelse som fører til akkumulering av et fettstoff kalt gangliosid GM2 i hjernen. Denne akkumuleringen av gangliosid GM2 skader nerveceller og fører til en progressiv nedgang i mentale og fysiske evner.
Hexosaminidase A er et enzym som bidrar til å bryte ned gangliosid GM2. Hos personer med Tay-Sachs sykdom mangler heksosaminidase A-enzymet enten eller fungerer ikke som det skal. Dette fører til akkumulering av gangliosid GM2 i hjernen og utvikling av Tay-Sachs sykdom.