Sigdcellesykdom er forårsaket av en mutasjon i beta-globingenet. Denne mutasjonen resulterer i produksjon av en defekt form for beta-globin, som er proteinet som utgjør det oksygenbærende molekylet hemoglobin. Det defekte beta-globinet fører til at de røde blodcellene blir sigdformede, noe som kan føre til en rekke komplikasjoner, inkludert smerte, vevsskade og organsvikt.
