Vil en karyotype avsløre tilstedeværelsen av sigdcellesykdom hvorfor eller ikke?

Nei, en karyotype vil ikke avsløre tilstedeværelsen av sigdcellesykdom.

Karyotyping er en laboratorieteknikk som brukes til å analysere den kromosomale sammensetningen av celler. Det innebærer farging og banding av kromosomene for å se størrelse, form og antall. Sigdcellesykdom er derimot en genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon i hemoglobin beta-globingenet (HBB) på kromosom 11. Den kan ikke påvises gjennom karyotyping fordi den ikke påvirker strukturen eller antallet kromosomer. Karyotyper er i stedet nyttige for å identifisere kromosomavvik som aneuploidier, slettinger, duplikasjoner, translokasjoner og inversjoner.