Hva er HbH sykdom?

Hemoglobin H-sykdom (HbH-sykdom) er en sjelden arvelig blodsykdom forårsaket av en mutasjon i beta-globingenet. Det resulterer i dannelsen av et unormalt hemoglobin kalt hemoglobin H (HbH), som har en redusert evne til å frakte oksygen sammenlignet med normalt hemoglobin. Dette fører til en mild form for kronisk anemi.

Symptomer på HbH-sykdom kan omfatte:

- Mild anemi, preget av tretthet, svakhet, blek hud og kortpustethet

- Forstørret milt (splenomegali)

- Gulsott, gulfarging av hud og øyne på grunn av nedbrytning av røde blodlegemer

Behandling for HbH-sykdom er vanligvis støttende og kan omfatte:

- Blodoverføringer for å øke nivåene av røde blodlegemer

- Jerntilskudd for å hjelpe kroppen til å produsere flere røde blodlegemer

- Folsyretilskudd for å hjelpe kroppen med å produsere sunne røde blodlegemer

- Splenektomi (kirurgisk fjerning av milten) i tilfeller av alvorlig anemi eller splenomegali

HbH-sykdom er vanligvis en livslang tilstand, men den er generelt mild og påvirker ikke levetiden eller livskvaliteten til berørte individer i vesentlig grad.