Charcot - Marie - Tooth sykdom Symptomer

Charcot - Marie - Tooth sykdom ( CMT ) , oppkalt etter de tre leger som først identifiserte det , er en samlebetegnelse for en rekke genetiske sykdommer som påvirker perifere nerver , motor og sensoriske baner som bærer signaler fra ryggmargen og hjernen til hele kroppen . Type 1 CMT påvirker beskyttende dekket som isolerer nerver , kalt myelin skjede , mens type 2 CMT faktisk påvirker fibrene i nerver eller axons . Type 3 CMT er den mest alvorlige formen for Charcot - Marie - Tooth sykdom og er mer ofte referert til som Dejerine - Sottas sykdom . Frekvens

Ifølge National Institute of Health , er CMT en av de vanligste arvelige sykdommer , og rammer 1 av 2500 mennesker . I USA alene , er det mer enn 100 000 mennesker berørt med noen form for lidelse .
Kromosomer

Forskere ved muskeldystrofi Association har identifisert tre spesifikke gener som resultere i Charcot - Marie - Tooth sykdom når de er unormale . To av genene er funnet på den første og den syttende kromosomer , mens den tredje er funnet på X-kromosomet . Kvinner har to X-kromosomer og menn har både X -og Y- kromosomer , noe som betyr at kvinner , med en andre X-kromosomet som back -up , opplever ofte mindre alvorlige symptomer enn menn.
Utbruddet av symptomer

CMT rammer oftest leggene og føttene , men over tid kan begynne å påvirke hendene også. Utbruddet av symptomer på Charcot - Marie - Tooth sykdom er svært gradvis , med presentasjon av symptomer som ofte vises i tidlig voksen alder . Faktisk kan mange mennesker har en mild form av sykdommen , men aldri vite . Vanligvis er type 1 CMT , noe som påvirker myelin , oppdaget tidligere enn type 2 eller 3 , og kan selv bli klart i løpet av barndommen . Heldigvis , bortsett fra i sjeldne tilfeller , folk med CMT er ikke forventet å ha en forkortet levealder
Svakhet

. Som de sensoriske og motoriske nerver blir degradert med progresjon av sykdommen , kan pasienten begynne å oppleve nedsatt reaksjonstider, svakhet i musklene i leggene og føttene, og til slutt atrofi av underutnyttet muskler . Over tid , kan denne svakheten føre til dropping av føttene og overdrevet ganglag mens du går, samt en økt risiko for å falle og tripping .
Misdannelser

Misdannelser begynne når svakhet og muskelatrofi økning , og det er en reduksjon i mobilitet. Ifølge Mayo Clinic , hammertoes , snu i av føttene, tær som krøller eller brett oppover , økt buer og deformasjon av muskelmasse på grunn av redusert bulk er alle symptomer på Charcot - Marie - Tooth .

smerter og nummenhet
p Som CMT utvikler og muskelsvakhet og atrofi blir mer alvorlig, kan noen pasienter begynne å oppleve smerte , og til og med nummenhet . Den vanligste smerte er fra muskel kramper , spesielt i føtter og ankler . Alvorlighetsgraden av smerte og grad av nummenhet er vanligvis verre for de som har mer ekstreme former av tilstanden , og noen pasienter kan oppleve ingen smerter i det hele tatt

.