Hva skjer hvis du har Tre av kromosom 21

? Trisomi 21 eller Down syndrom er en av de mest kjente genetiske lidelser . Denne tilstanden gir fra hva genetikere kaller kromosom nondisjunction , når to kromosomer klarer å skille under prosessen som gjør sperm og eggceller . Selv om Down syndrom fører til en rekke helse-og utviklingsproblemer , gitt god medisinsk behandling er det ingen grunn til at mennesker med Down syndrom ikke kan nyte en lang , oppfylle liv . Meiosen

Menneske gonadene produsere sædceller og eggceller gjennom en prosess med celledeling kalles meiose . Meiose har to separate faser , meiose I og meiose II . Vanligvis sæd og eggceller har ett eksemplar av alle 23 kromosomer , hvis kromosom nondisjunction oppstår under enten fase , men det skaper en sperm eller egg celle som har to kopier av en gitt kromosom i stedet for én . Når egget er befruktet ( eller når dette sædcelle befrukter et egg ) , vil det skape en zygote som har tre kopier av et kromosom og to kopier av alle de andre. Hvis dette skjer med kromosom 21 , er tilstanden kalles Down syndrom .
Effekter
p Hvis barnet ditt har Down syndrom , vil hun vanligvis har flatet ansiktstrekk og en lite hode på en kort hals . Øynene vil skrå oppover og ørene vil være uvanlig formet . Mens barn med Down syndrom er ofte ikke forskjellig i størrelse fra andre babyer , de vokser sakte og barn med tilstanden er generelt kortere enn andre barn på samme alder . Personer med Down syndrom vanligvis viser mental retardasjon i mild til moderat utvalg ; den nøyaktige grad av psykisk utviklingshemning varierer mellom individer

Medisinske værforhold
p Hvis du . har Down syndrom , kan du ha økt risiko for ulike medisinske tilstander . Hjertefeil , leukemi og skjoldbrusk problemer er noen av de helsemessige problemene mer vanlig blant pasienter Down syndrom enn den generelle befolkningen . Med riktig medisinsk behandling , men folk som har Down syndrom kan ofte leve i deres 50s og 60s eller utover. Heller ikke Down syndrom utelukker en aktiv og givende liv . Personer med Downs syndrom kan lese og skrive , delta på ordinære skoler , holder arbeidsplasser , bidra til sine lokalsamfunn og viser et variert utvalg av talenter og interesser akkurat som alle andre .
Aneuploidy

Downs syndrom er et eksempel på en klasse av genetiske forstyrrelser som kalles aneuploidy , som alle involverer en avvikende antall av en av de 23 kromosomer. Av grunner ennå ikke fullt ut forstått , er aneuploidy uvanlig vanlig hos mennesker . Ifølge " Genetikk, " Undersøkelser viser noen 30 prosent av forestillinger abortere - ofte så tidlig på mor er uvitende om hennes graviditet . 50 prosent av spontant aborterte fostre vise kromosomfeil, og aneuploidy er langt den vanligste av disse . Denne høye forekomsten er påfallende når man tenker på at i mus , de andre pattedyr , bare to prosent av alle befruktede egg vise aneuploidy . Aneuploidy hos mennesker er vanligvis dødelig ; av alle fostre med kromosomfeil, vil bare to prosent overlever til fødselen . Down syndrom er en av flere viktige unntak .
Insidens

rundt 400.000 mennesker i USA lever med Downs syndrom , og tilstanden forekommer i ca 1 i 700 fødsler . Forekomsten øker med alderen til mor , økende til en i 100 for kvinner på 40 år . Mens Downs syndrom er vanligvis spontant i noen tilfeller har det en tendens til å løpe i familier , denne tilstand kalles familiær Downs syndrom . Det skyldes en type genetisk forandring som kalles en Robertsonian translokasjon , der den korte arm av kromosom 14 er blitt byttet til den lange arm av kromosom 21 . Denne tilstanden bare står for 4 prosent av alle tilfeller .