Typer av arvelige sykdommer

Ifølge Human Genome Project, påvirker både miljø- og genetiske faktorer utviklingen av en hvilken som helst sykdom, inkludert arvelige sykdommer. En arvelig sykdom eller genetisk lidelse er forårsaket av abnormiteter i en persons genetiske materiale eller genom. De fire klassifikasjonene av genetiske forstyrrelser inkluderer enkeltgen, multifaktorisk, kromosomal og mitokondriell. Det finnes mange typer arvelige sykdommer, men relativt vanlige typer inkluderer Marfan syndrom, sickle cell anemi og Tay-Sachs sykdom.

Marfan Syndrome

Ifølge Marfan Foundation eller NMF er Marfan syndrom en genetisk lidelse av bindevevet. Bindevev er ansvarlig for å binde sammen kroppens forskjellige deler, og det hjelper diktere hvordan kroppen vokser og utvikler seg. Fordi bindevev finnes i nesten alle deler av kroppen, kan Marfan syndrom ha omfattende effekter. De vanligste synlige egenskapene knyttet til Marfan syndrom inkluderer en lang, lean kropp med relativt kort torso, lange armer, lange tynne fingre, abnormiteter i brystveggen og flate føtter med hammertoes. De viktigste funksjonene oppstår imidlertid inne i kroppen og inkluderer abnormiteter i hjertet, blodårene, bein, ledd og øyne. NMF konstaterer at Marfan syndrom ikke påvirker en persons intelligens. Stiftelsen anslår at omtrent en av 5000 mennesker har Marfan syndrom. Menn og kvinner av alle rase og etnisiteter er like berørt.

Syklecellemiologi

National Heart Lung and Blood Institute, en divisjon av National Institutes of Health, sier at seglcelleanemi er en alvorlig genetisk blodforstyrrelse hvor kroppen produserer seglformede eller C-formede røde blodlegemer. Hos normale, sunne individer er røde blodlegemer skiveformet og passerer lett gjennom kroppens blodkar. Røde blodlegemer inneholder et jernrikt protein som kalles hemoglobin som gir blodet sin distinkte røde farge og bærer oksygen fra lungene til kroppens celler. Hemoglobinabnormiteter forårsaker syltetøy av røde blodlegemer hos personer med seglcelleanemi, og seglformede celler, som er stive og klissete, klumpete sammen og ikke klarer å passere lett gjennom blodkarene, og ofte blir sittende fast. Eventuelle forstyrrelser i blodsirkulasjonen på grunn av blokkering av blodkar kan forårsake smerte, ubehag, infeksjoner og til og med orgelskader.

Tay-Sachs sykdom

Ifølge National Tay-Sachs & Allied Diseases Association eller NTSAD, Tay-Sachs sykdom er en progressiv nevrologisk genetisk lidelse som manifesterer seg i en av tre former: Classic Infantile, Juvenile eller Late Onset. NTSAD bemerker at Tay-Sachs sykdom er forårsaket enten av fravær eller utilstrekkelige mengder av enzymet Hexosaminidase A i kroppen. Manglende eller utilstrekkelig Hex-A tillater lipid GM2 gangliosid å akkumulere i celler, spesielt i hjernenes nerveceller. Den progressive, ukontrollerte akkumuleringen av GM2 gangliosider skader hjernens nerveceller. Den klassiske infantile versjonen av Tay-Sachs sykdom begynner tidlig i svangerskapet, men symptomene vises ikke før flere måneder etter at barnet er født. Ved en alder av tre eller fire, bemerker NTSAD, kommer skade på nervesystemet til et punkt der livet ikke lenger kan støttes.