Hva er forskjellen mellom paraerytropoetisk porfyri og erytropoetisk porfyri?

Paraerytropoietisk porfyri (PEP) og erytropoietisk porfyri (EP) er begge sjeldne, arvelige lidelser som påvirker produksjonen av hem, et molekyl som er avgjørende for at røde blodlegemer skal fungere riktig.

De viktigste forskjellene mellom PEP og EP inkluderer:

Genetikk: PEP er forårsaket av mutasjoner i ALAS2-genet, som koder for enzymet aminolevulinsyresyntase 2. EP er derimot forårsaket av mutasjoner i ulike gener, avhengig av den spesifikke typen EP. Den vanligste typen EP, erytropoietisk protoporfyri (EPP), er forårsaket av mutasjoner i FECH-genet, som koder for enzymet ferrochelatase. Både PEP og EP arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at bare én kopi av det muterte genet er nødvendig for å forårsake lidelsen.

Kliniske manifestasjoner: De kliniske manifestasjonene av PEP og EP kan variere, men begge lidelsene kan forårsake lysfølsomhet, hudskjørhet og blemmer. PEP kan også forårsake magesmerter, oppkast og nevrologiske problemer, som anfall og mental retardasjon. EPP er derimot preget av tilbakevendende episoder med intens smerte og hevelse i huden, samt blemmer og hudskjørhet.

Behandling: Det finnes ingen kur for PEP eller EP, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene på lidelsene. Behandlingsalternativer for PEP kan omfatte blodtransfusjoner, intravenøse heminfusjoner og medisiner for å redusere produksjonen av porfyriner. Behandlingsalternativer for EPP kan inkludere å unngå soleksponering, bruk av solkrem og medisiner for å redusere produksjonen av protoporfyrin.

Prognose: Prognosen for PEP og EP kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsene. Mens noen personer med PEP eller EP kan ha milde symptomer som ikke påvirker deres daglige liv nevneverdig, kan andre oppleve alvorlige symptomer som kan føre til betydelig funksjonshemming eller til og med død.