Shprintzen Omphalocele syndrom

Shprintzen omphalocele syndrom er en autosomal dominant lidelse , noe som betyr at du har en 50 prosent sjanse for å arve syndromet hvis du har en forelder med mangelen. Sykdommen ble første gang beskrevet i 1979 av Dr. Robert Shprintzen . Syndromet er klassifisert som sjelden og forekommer hos færre enn 1 av 2000 personer . Shprintzen fungerer som professor i Øre og professor i pediatri ved Upstate Medical University i Syracuse , New York . Historie

I 1979 , Shprintzen og Dr. Goldberg tok dette autosomal ( knyttet til nonsex relatert kromosomer ) syndrom i forkant basert på en studie av en far og hans tre døtre, en av dem døde i spedbarnsalder . Faren hadde en stemme som var high- pitched, og han hadde en uregelmessig strupehodet. Andre vanlige symptomer var lav IQ , pusteproblemer , skoliose , dårlig muskel tone og et unormalt mønster av bryn . Andre ansikts abnormiteter inkludere utspilte nesebor og uregelmessigheter av den øvre øyelokk .
Symptomer arkiv

lider av denne sjeldne syndrom har ofte atypisk utvikling av strupehodet og svelg , og en vesentlig smalere Airway. Andre symptomer kan være : • Omphalocele (åpning ved marine med protrusion av tarmen ) • Unormal funksjon av spiserøret • skoliose • Lordosis ( innover krumning av ryggraden ) • Imperforate anus ( anus mangler eller i feil posisjon ) • Uvanlig ansikts utseende ( wide -set øyne , turned munnen , unormale øyenbrynene ) • Lærevansker • Psykisk utviklingshemning • Dårlig muskel tone • Svømmehud halsen • Skingrende stemme
Behandling

Behandling for Shprintzen omphalocele syndrom er avhengig av alvorlighetsgrad og presentasjon av enkeltsymptomer. Omphaloceles ( en fødsel defekt) er kirurgisk korrigert ved å montere syntetiske materialer over det berørte området . Ettersom tiden går, blir tarmen langsomt beveget seg tilbake inn i bukhulen , hvor det syntetiske materialet er fjernet , og huden er sydd lukket. Imperforate anus , skoliose og lordosis kan alle også være forbedret med medisinsk intervensjon . Andre symptomer kan forbedre med fysioterapi og spesielle pedagogiske planer for å håndtere potensielle lærevansker .
Bilder Andre navn

Mens hoved navnet på lidelsen er Shprintzen omphalocele syndrom , det er andre navn som refererer til den samme tilstand : Shprintzen - Goldberg omphalocele syndrom , dysmorphic facies og spinal anomalier , svelg og strupehode hypoplasi med navlebrokk , strupehodet og svelg- hypoplasi med navlebrokk , navlebrokk med Hypoplasia i svelget og strupehodet , og dysmorphic facies med skoliose .
støttegrupper

Det er avgjørende å få kontakt med andre mennesker som kan forholde seg til hva du går igjennom . Reaching out kan hjelpe deg med å finne veiledning , råd og emosjonell støtte ( se Ressurser ) . For ekstra støtte kontakt : National Organization for Rare DisordersPhone : 800-999-6673 eller 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

Genetisk AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org