Pediatric Genetiske sykdommer

Pediatric genetiske sykdommer herje livene til mange barn over hele verden hvert år . Mens det finnes tester for noen lidelser som fungerer som en pre - screening før et par unnfanger et barn , mange fortsatt gå ubemerket til den vises i unggutten på et tidspunkt tidlig i livet . Denne artikkelen tar sikte på å forklare pediatriske genetiske sykdommer , samt rørende på noen som er mest fremtredende i barnesykdommer i dag . Årsaker til Pediatric genetisk sykdom

Hver enkelt sykdom har en slags genetisk komponent . Cancer , for eksempel, er forårsaket av mutasjon av gener innenfor et menneskelig legeme. Noen ganger mutasjoner er forårsaket av usunn atferd som for eksempel røyking eller eksponere seg mot kjemikalier , mens andre mutasjoner er bare tilfeldig og unpreventable .

Atter andre kan være arvelig , noe som betyr at den defekte genet er gått ned fra foreldre til barn , noen ganger forårsaker et barn til å bli veldig syk med en lidelse eller sykdom . Dette er det som er kjent som en pediatrisk genetisk lidelse , som er generelt definert som en sykdom forårsaket minst delvis av en variasjon eller mutasjon av et barns genet.
Single- gen lidelser

p Det er tre forskjellige kategorier av pediatriske genetiske sykdommer . Den første kalles " enkelt gen lidelser . " Dette finner sted når bare ett gen er mutert og er forårsaket av kromosomer fra begge foreldre. Cystisk fibrose , en dødelig sykdom hvor legemet frembringer et overskudd av slim, krever begge foreldrene til å være bærere for at et barn å motta det muterte genet . Sigdcelleanemier et annet eksempel på enkelt gen lidelser .

Kromosomavvik

Et sekundært sjanger , " kromosomfeil " , skje når det er enten et overskudd eller mangel av et gen . Dette påvirker strukturen av kromosomer og resulterer i sykdommer slik som Downs syndrom , for eksempel. I Down syndrom , inneholder kroppen et ekstra kromosom , som forårsaker problemet .
Multifaktoriell Arv Disorders

multifaktoriell arv lidelser skjer når det er en variasjon innenfor genetikk av en person . Dette skjer i forbindelse med miljøfaktorer , slik som overvektige . Heldigvis kan denne kategorien ofte korrigeres eller unngås ved riktig helse og forholdsregler .
Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en av de mest fremtredende livs forkorte pediatriske genetiske sykdommer . Et barn er ofte diagnostisert med denne sykdommen av kjertler som produserer svette og slim , og symptomene er unnlatelse av å trives , overdreven og vedvarende hoste og /eller piping i brystet , og en unormalt stor mengde slimproduksjon . Mens han fortsatt en svært dødelig sykdom , har forventet levealder for en CF pasient nå forlenget inn i voksenlivet i noen tilfeller . Mange barn med cystisk fibrose fortsatt dør før voksen alder , men.
Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er en blodsykdom hvor de røde blodcellenetar på en unormalt skarp og " sickled " form . Dette fører til en rekke komplikasjoner , inkludert en forkortet levetid . Igjen , er denne sykdommen ofte diagnostisert i barndommen , og rammer hovedsakelig afro-amerikanske barn . Med riktig behandling kan de fleste pasientene leve i midten av førtiårene , og noen godt utover , men noen barn dør av sykdommen .
Pre - Screening arkiv

Mange genetiske sykdommer kan forhånds skjermet slik at foreldrene er klar over hvorvidt de er bærere . Hvis begge er bærere , kan de gjøre en utdannet beslutning om hvorvidt eller ikke å unnfange et barn . Arkiv

Andre sykdommer , som for eksempel Down syndrom , kan diagnostiseres i et foster gjennom fostervannsprøve etter en standard blod screening under første trimester i svangerskapet . Foreldre kan bruke denne screening til riktig utdanne og forberede seg før fødselen av deres barn med spesielle behov .