1. Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT):NIPT er en blodprøve som analyserer fosterets DNA i mors blod. Det kan estimere sannsynligheten for visse kromosomavvik, inkludert Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13).
2. Første trimester kombinert screening:Denne screeningen kombinerer resultater fra mors blodprøver (måler nivåer av hormoner som humant koriongonadotropin [hCG] og graviditetsassosiert plasmaprotein-A [PAPP-A]) med målinger tatt under en ultralydundersøkelse , for eksempel tykkelsen på det væskefylte området på baksiden av fosterhalsen (nukal translucens).
3. Firedobbel screening i andre trimester:I likhet med kombinert screening i første trimester, måler denne blodprøven nivåer av AFP, hCG, østriol og inhibin-A for å vurdere risikoen for kromosomavvik.
4. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS er en prenatal diagnostisk test som innebærer å ta en liten prøve av vev fra chorion, som er en del av placenta. CVS oppstår vanligvis mellom uke 10 og 13 av svangerskapet, noe som muliggjør tidlig oppdagelse av kromosomforstyrrelser.
5. Fostervannsprøve:Fostervannsprøve er en prenatal diagnostisk prosedyre som vanligvis utføres etter uke 15 av svangerskapet. En tynn nål settes inn i fostervannet som omgir fosteret for å samle en prøve av fostervann. Denne prøven kan analyseres for kromosomavvik og andre forhold.
Resultatene av disse screeningtestene eller diagnostiske prosedyrene kan gi informasjon om antall kromosomer i svangerskapet, og bidra til å identifisere potensielle abnormiteter.