Hvordan finne Leger for sjeldne genetiske sykdommer

Hvis du opplever en plutselig endring i helse som ikke passer en velkjent diagnose , kan det være skremmende å finne riktig medisinsk behandling . Uvanlige symptomer og vedvarende sykdommer noen ganger forvirre leger som ikke er kjent med sjeldne sykdommer eller lidelser, inkludert genetisk basert seg. Avhengig av sykdommen , kan det bare være noen få spesialister i verden som er utstyrt for å diagnostisere og behandle den. Instruksjoner
en

Rådfør deg med din primære omsorg lege . Forbered deg på ditt besøk ved å lage en liste over alle dine symptomer , inkludert varighet og alvorlighetsgrad . Merk noen store endringer i miljøet eller medisiner som kan forklare årsaken til symptomene . Spør legen din om en henvisning til en medisinsk spesialist og genetiker som kan bedre forstå sykdommen din .
To

Besøk medisinsk spesialist og beskrive dine symptomer . Han kan gi en tentativ diagnose og behandlingsplan . Arbeide i tandem med en lisensiert genetiker som kan utføre spesifikke genetiske tester for å bekrefte den medisinske diagnosen . Gi medisinering eller behandling programmet flere uker skal tre i kraft før avgjøre om det fungerer . Hvis sykdommen din ikke reagerer på behandling , må du kanskje oppsøke en utenforstående mening .
3

Skriv inn dine symptomer på nettet i et helsevesen nettsted for å se hva genetisk sykdom du kan ha, eller å verifisere den du mistenker at du har . Selv om disse områdene er ikke alltid nøyaktig , gir de et godt utgangspunkt for din egen forskning .
4

Søk på nettstedet PubMed , som inneholder en database med artikler fra statlig finansiert forskningsprogram , for studier knyttet til sykdommen din . Sjeldne sykdommer spesialister rapporterer ofte case- studier eller resultater fra kliniske studier i fagtidsskrifter . Bruk den primære forfatteren kontaktinformasjon for å spørre om diagnose og behandling .
5

Kontakt National Institutes of Health Office of sjeldne sykdommer Research, som forbinder pasienter med sjeldne sykdommer spesialister . Ansatte ved kontoret kan gjennomgå medisinske poster og henvise deg til en spesialist som kan diagnostisere sykdommen din .