Helse og Sykdom
- Alder for begynnelse :Adrenoleukodystrophy (ALD) kan påvirke individer i forskjellige aldre, men ALD for voksne er typisk i individer mellom 21-40 aldre.
- tregere progresjon :Sammenlignet med barndoms ALD, har ALD for voksne en tendens til å komme seg saktere. De nevrologiske symptomene kan utvikle seg gradvis over flere år eller til og med tiår.
- dominerende nevrologiske symptomer :ALD for voksne påvirker først og fremst nervesystemet. Vanlige nevrologiske symptomer hos ALD for voksne inkluderer:
- Kognitive vansker, for eksempel hukommelseshemming, nedsatt utøvende funksjon og reduserte intellektuelle evner
- Atferdsendringer, inkludert irritabilitet, sosial tilbaketrekning og apati
- Progressiv spastisk paraparese, noe som fører til svakhet og stivhet i bena
- Talevansker, for eksempel dysartri (vanskeligheter med å snakke)
- Visjonsproblemer, for eksempel optisk nevritt (betennelse i synsnerven)
- Hørselstap
- Anfall
- Adrenal insuffisiens :Binyresinsuffisiens er en mindre vanlig, men potensielt alvorlig komplikasjon hos ALD-for voksne. Det oppstår på grunn av involvering av binyrene, som produserer hormoner som er essensielle for forskjellige kroppslige funksjoner. Symptomer på binyresinsuffisiens kan omfatte tretthet, vekttap, mage -tarmproblemer og lavt blodtrykk.
- magnetisk resonansavbildning (MRI) funn :MR-skanninger av hjernen i ALD for voksne viser typisk avvik i den hvite stoffet, spesielt i frontal- og parietalregionene. Disse endringene kan vises som områder med økt signalintensitet på T2-vektede eller Flair MR-sekvenser.
- genetiske funksjoner :ALD for voksne er forårsaket av mutasjoner i ABCD1-genet, som koder for et protein involvert i transporten av veldig langkjedede fettsyrer (VLCFAs) over cellemembranen. Disse mutasjonene fører til akkumulering av VLCFAer i hjernen og andre vev, noe som forårsaker celleskader og nevrologisk dysfunksjon.
- variabel presentasjon :ALD for voksne viser et spekter av kliniske presentasjoner. Noen individer kan oppleve en relativt mild forløp med gradvis progresjon av symptomer, mens andre kan ha en raskere nedgang og utvikle alvorlige nevrologiske svekkelser.