Genetiske faktorer antas å spille en betydelig rolle i ASD, ettersom tilstanden har en tendens til å forekomme i familier. Imidlertid vil ikke alle barn som har en familiehistorie med ASD utvikle tilstanden.
Miljøfaktorer som antas å bidra til ASD inkluderer visse infeksjoner under graviditet, som røde hunder, eksponering for visse kjemikalier, som kvikksølv, og prematuritet.
Det er viktig å merke seg at det ikke er én enkelt årsak til ASD. Tilstanden er sannsynligvis forårsaket av en kompleks interaksjon av genetiske og miljømessige faktorer.