Helse og Sykdom
Arvet store blodplater lidelse ( IGPD ) er en kategori av syndromer som er relatert til hverandre, og er preget av feil blodplatefunksjon og økt blodplatestørrelse. I tillegg til Sebastian syndrom , de forhold som faller inn under denne kategorien omfatter May- Hegglin anomali , Epstein syndrom , Fechter syndrom og Bernard - Soulier syndrom . Sebastian syndrom skiller seg fra disse andre syndromer av mangel på andre symptomer ; folk som har Sebastian syndrom bare har blødning anomalier og ingenting annet .
Symptomer på Sebastian syndrom
Symptomene på Sebastian syndrom har en tendens til å være ganske mild . Noen personer som har syndromet kan ikke engang ha symptomer i det hele tatt . Folk som har syndromet en tendens til å være utsatt for neseblod , kan blø fra tannkjøttet og kan blø for en lengre enn den normale tids etter å ha blitt kuttet . De har også en tendens til å lett får blåmerker . Kvinner med syndromet kan oppleve en menstruasjonsblødning som er tyngre enn de fleste andre kvinner. Ingen av disse tilfeller av blødning er livstruende. Den største risikoen forbundet med Sebastian syndrom er liklihood av hemmorhage under eller etter operasjonen . Noen med Sebastian syndrom som gjennomgår større kirurgiske inngrep kan kreve en trobmocyttransfusjon etterpå .
The Role of Genetics
Sebastian syndrom er en arvelig dominant autosomal tilstand . Dette betyr at det er gått fra foreldre til barn . Bare én forelder trenger å bli påvirket for at barnet skal arve det . Færre enn ti berørte familier har blitt rapportert på verdensbasis , så syndromet er vurdert som svært sjelden . Det synes ikke å være noen etnisk eller geografisk mønster til syndromet , og kvinner og menn synes å være like berørt .
Diagnose
Å stille en diagnose av Sebastian syndrom , vil legene utføre flere tester . En komplett blodprosent vil bli gjort , så vel koagulasjon studier og blodplateaggregasjon tester . Mikroskopisk undersøkelse av blodplater hjelper også i å nå en diagnose ; størrelsen og formen på blodplatene påvirket av Sebastian syndrom er særegne. En genetisk test kan også gjøres for å fastslå tilstedeværelse av genet som forårsaker syndromet .
Behandling og prognose
Generelt er ingen behandling nødvendig for personer med Sebastian syndrom . Blødningen anomalier har en tendens til å være så mild at de rett og slett ikke krever spesiell oppmerksomhet . Som nevnt , det eneste betydelige fare på grunn av store blødninger forårsaket av Sebastian syndrom er at en påvirket person kan blø for mye under en større operasjon . En trobmocyttransfusjon er vanligvis nok til å rette opp denne situasjonen . Personer med Sebastian syndrom kan forvente å leve så sunt et liv som alle andre og har en normal levetid .
Blood Disorders