Helse og Sykdom
I 1910 , Dr. James B. Herrick var den første legen til å dokumentere egenskapene til de røde blodcellenehos en pasient med sigdcelleanemi. Det var 38 år senere, i 1948, og som det ble fastslått at den sigdcelledannelse av de røde blodceller var forårsaket av hemoglobin som hadde et protein unormalt. Hemoglobin er proteinstrukturen i røde blodceller som bærer oksygenmolekylene . I sigdcelleanemi, under visse vilkår , vil proteinet abnormitet føre de røde blodcellenetil å endre form på hemoglobin gi opp oksygenmolekylene . Dette er en arvelig sykdom ; begge foreldrene må være bærere av sigdcelle genet i orden for et barn å arve det . CDC rapporterer det er anslagsvis 2 millioner amerikanere som er bærere av sigdcelle genet .
Diagnose
I tilfeller hvor det er en høy risiko for sigdcelleanemi , diagnose kan gjøres før fødselen ved fostervannsprøve og chorionic villus prøvetaking . Ellers kan diagnosen bli bestemt av en enkel blodprøve ved fødselen . Ifølge March of Dimes , har alle stater gjort testing for sigdcelleanemien standard nyfødt test . Den diagnostiske blodprøve kalles hemoglobin elektroforese . Skulle den første testen avkastning som positiv , er en annen test utført for bekreftelsesformål .
Symptomer
Sigdcelleanemi kan presentere seg med milde eller alvorlige symptomer . Det er ingen måte å forutsi alvorlighetsgraden . Kjennetegnet symptom er smerte som er forbundet med de sigdformedeceller som forårsaker blokkering av blodårene i hele kroppen. Den smertesyndrom kan vare noen timer til et par uker , og kan være svært alvorlig i naturen . Hevelse i hender og føtter er et vanlig fenomen hos barn med sigdcelleanemi, og er også knyttet til blokkering av blodårer ved de endrede røde blodceller. Røde blodceller som har blitt sigd - formet er skjøre og dør hurtigere enn normale røde blodceller , og dermed er det ikke nok sirkulerende røde blodceller for å forsyne kroppen med oksygen. Anemi er nedgang i sirkulerende røde blodceller ; blekhet , tretthet og kortpustethet er tegn på blodmangel .
Komplikasjoner
p Det er mange alvorlige komplikasjoner forbundet med blokkering av blodårer ved sigdformederøde blodlegemer , inklusive blindhet, forstørrelse av milten og hjerneslag. De med sigdcelleanemier også en økt risiko for infeksjoner på grunn av relaterte svekket miltfunksjon . Akutt brystet syndrom er en tilknyttet lunge tilstand der enten infeksjon eller blokkerte blodårerforårsake brystsmerterog lungebetennelse -lignende symptomer . Disse komplikasjonene kan være særlig livstruende hos barn hvis riktig behandling ikke er søkt umiddelbart .
Behandling
Forvaltning av sigdcelleanemihar en tendens til å fokusere på å kontrollere akutt forverring av symptomer. Blodoverføringer er en vanlig del av sigdcelleanemiledelse. Transfusjoner øke antallet normal, sirkulerende røde blodceller , og som et resultat av dette øker mengden av oksygen -molekyler i blodet. Mild smerte kan behandles med over disk smertestillende medikamenter . Men i tilfeller av alvorlige smerter , intravenøs væske og sterkere smertestillende medikamenter kan være nødvendig . Hydroksyurea er et anticancer- medikament som brukes i sigdcellestyringsynes å redusere hyppigheten av akutt brystsyndromog smerte -episoder. En daglig antibiotikaregimeer ofte startet hos barn opp til 5 år i et forsøk på å redusere risikoen for potensielt livstruendeinfeksjoner . Et lite antall av sigdcelleanemi pasienter har gjennomgått stamcelletransplantasjon. Ifølge March of Dimes , har 85 prosent av transplantasjonspasienterblitt ansett for å være kurert for sigdcelleanemi. Det er få stamcelletransplantasjonerutført på grunn av begrenset antall givere som er gode genetiske kampene .
Prognose
Prognosen for barn med sigdcelleanemivar en gang svært dystre. Om 25 år siden , levetiden var om lag 20 år . Med forbedret behandling og pågående forskning , er det mange personer med sigdcelleanemisom nærmer midten alder . CDC rapporterer nåværende levealder å være mellom 42 og 48 år . Dette er betydelig forbedring i en relativt kort periode .