Hva er en pei-blodprøve?

Fosfoenolpyruvatkarboksykinase (PEPCK) er et enzym som katalyserer omdannelsen av oksalacetat til fosfoenolpyruvat (PEP). Denne reaksjonen er et nøkkeltrinn i glukoneogenese, prosessen der glukose syntetiseres fra ikke-karbohydratforløpere.

En PEPCK-blodprøve måler nivået av PEPCK-aktivitet i blodet. Denne testen kan brukes til å diagnostisere og overvåke arvelige lidelser som påvirker PEPCK-aktivitet.

Arvelige PEPCK-lidelser er sjeldne, men kan forårsake en rekke symptomer, inkludert:

* Hypoglykemi (lavt blodsukker)

* Ketose (en tilstand der kroppen produserer høye nivåer av ketoner, en type syre)

* Forstørret lever

* Nyrestein

* Utviklingsforsinkelse

* Intellektuell funksjonshemming

En PEPCK-blodprøve utføres vanligvis hos barn som opplever uforklarlig hypoglykemi eller andre symptomer på en PEPCK-lidelse. Testen utføres også noen ganger hos voksne med mistanke om lever- eller nyresykdom.

PEPCK-blodprøven er en enkel blodprøve som kan utføres på et legekontor eller klinikk. Resultatene av en PEPCK-blodprøve er vanligvis tilgjengelig innen noen få dager.

Behandling for PEPCK-lidelser avhenger av den spesifikke lidelsen og dens symptomer. Behandling kan omfatte kostholdsendringer, medisinering og livsstilsendringer.