Når oppstår tay-sachs sykdom?

Tay-Sachs sykdom er en genetisk lidelse som vanligvis viser seg i spedbarn eller tidlig barndom. Det er forårsaket av en mangel på enzymet heksosaminidase A, som fører til akkumulering av et fettstoff kalt GM2 gangliosid i hjernen. Denne akkumuleringen av GM2 gangliosid forårsaker progressiv skade på nerveceller, noe som resulterer i en rekke nevrologiske problemer, inkludert:

- Synstap:Et av de tidligste symptomene på Tay-Sachs sykdom er synstap. Spedbarn kan ha en "kirsebærrød flekk" i midten av netthinnen, og synet kan gradvis bli dårligere til de blir blinde.

- Muskelsvakhet:Spedbarn med Tay-Sachs sykdom kan oppleve muskelsvakhet og nedsatt koordinasjon. De kan ha problemer med å holde hodet opp, sitte og krype.

- Psykisk svekkelse:Tay-Sachs sykdom forårsaker progressiv mental svikt. Spedbarn kan i utgangspunktet virke normale, men de vil gradvis miste sine utviklingsmilepæler og til slutt bli alvorlig funksjonshemmede.

- Anfall:Anfall er vanlig ved Tay-Sachs sykdom. De kan begynne i spedbarnsalderen og bli hyppigere og mer alvorlige over tid.

- Død:Tay-Sachs sykdom er en dødelig lidelse. De fleste barn med Tay-Sachs sykdom dør før fylte 5 år.