Tegn og symptomer på PKU Disease

Fenylketonuri ( PKU ) er en arvelig sykdom preget av økt tilstedeværelse av aminosyren fenylalanin i blodet . Mens utgangspunktet ikke alvorlige , høye nivåer av fenylalanin kan gjøre spedbarn syke og føre til alvorlige helseproblemer ned linjen . Det er viktig å gjenkjenne tegn og symptomer på PKU før alvorlig skade er gjort til hjernen som svekker både intellektet og noen fysiske funksjoner . Insidens

Symptomer på PKU avhenger av nivået av fenylalanin i blodet . I noen tilfeller symptomene er svært milde, men de kan også være ganske alvorlig . Ifølge Medicinenet.com , påvirker PKU hvert en av 10 000 til 15 000 nyfødte hvert år i USA . I de fleste tilfeller er PKU detektert av nyfødt screening med en gang, og behandlingen startes uten forekomsten av noen symptomer. Siden de fleste babyer er undersøkt for sykdommen , alvorlige symptomer er sjeldne .
Mental Forsinkelser

Ifølge Medicinenet.com , vil de fleste babyer med PKU vises normalt i løpet av første månedene av livet . Men som fenylalanin nivå montere i blodet , vil disse babyene begynne å utvikle intellektuelle funksjonshemninger . Hvis sykdommen får til dette stadiet , vil skaden forårsaket av PKU være permanent . Symptomer inkluderer forsinket mentale og sosiale ferdigheter , et hode som ikke har utviklet seg i forhold til resten av kroppen , mental retardasjon og hyperaktiv atferd .
Fysisk Anomalies

babyer med PKU vil også utvikle fysiske tegn så vel som psykiske symptomer . Krampaktig krampetrekninger i armer og ben er vanlig som er anfall . Den ekstra fenylalanin vil også føre til at kroppen til å produsere en ubehagelig , muggen lukt . PKU påvirker melanin, og barn med sykdommen har en tendens til å ha hud og hår som er lettere enn resten av familien. Personer med PKU er også utsatt for utslett , skjelvinger og feiljustert hender .