Genetisk Rådgiving for Patau syndrom

Patau syndrom er en genetisk tilstand som kan resultere i en rekke medisinske problemer hos nyfødte . Vanligvis gjør barn født med dette syndromet ikke leve lenger enn tre dager fra tidspunktet for fødselen . Fordi Patau syndrom er en genetisk lidelse , er det en av de forholdene som kan testes for før et barn blir født . For foreldre som har en historie med genetiske problemer eller som er bekymret for genetiske problemer i sitt nyfødte , får genetisk veiledning og testing kan lindre bekymringer . Genetisk veiledning
p Det er mange genetiske lidelser som barn kan bli født med henhold til Kidshealth.org . Disse inkluderer spina bifida , Down syndrom , sigdcelleanemi, cystisk fibrose og Patau syndrom . Genetisk testing er prosessen der disse lidelsene blir oppdaget . En liten mengde av fostervann er samlet og det er testet for celler fra barnet . Disse cellene kan indikere eventuelle problemer med fosteret . Genetisk testing og rådgivning er vanligvis anbefales for høy risiko svangerskap , eldre mødre og for par som har en historie med genetiske lidelser i sine familier . Det er også anbefalt for par som har fått barn med genetiske lidelser i det siste .
Patau syndrom

Ifølge Robert Best, MD og Anthony Gregg , MD , Patau syndrom er en tilstand som er et resultat av genetiske deformiteter og anerkjent av nærværet av en ekstra kromosom på kromosom 13. . det er de mest sjeldne og mest alvorlige genetiske lidelser som kalles "levedyktige autosomal trisomies . " Det ble først kalt cytogene syndrom i 1960. Selv om symptomer og funksjoner i Patau syndrom kan variere sterkt , er mentale mangler en av de viktigste komponentene i denne genetisk lidelse . Betydelige nevrologiske strukturelle misdannelser og ytelse mangler brukes til å identifisere denne lidelsen ved fødselen .

Symptomer

Ifølge Best og Gregg , er det flere identifisere strukturelle og ytelse mangler som er observert og identifisert ved fødselen hos barn født med Patau syndrom . Disse inkluderer leppe-eller ganespalte , polydactyly , microencephaly , rocker - bunn føtter , hodebunn defekter , brokk og nevralrørsdefekter . Andre vanlige hendelsene rundt Patau syndrom inkluderer dødfødsler og død av fosteret i livmoren . Ofte barn født med denne lidelsen har også hjerteproblemer og en nevrologisk defekt der hjernen ikke utvikler og skille i to halvdeler .
Årsaker

Ifølge Best og Gregg , det er betydelig større risiko for å ha et barn med Patau syndrom med fremme mors alder . Det er ofte anbefalt at mødre over en alder på 35 til 40 har genetisk testing som en del av de rutinemessige tester som er utført tidlig under en graviditet . Mors alder øker risikoen for å få et barn med Down syndrom , ryggmargsbrokk og en rekke andre genetiske sykdommer . Det er antatt at den eldre mor er , jo mer sannsynlig at hennes egg vil inneholde genetiske misdannelser som kan overføres til fosteret .
Behandlinger

For foreldre av barn med diagnosen Patau syndrom , kan nyhetene være ødeleggende . Ifølge Best og Gregg , er det flere måter å håndtere et svangerskap med et foster med denne lidelsen , forutsatt at diagnosen stilles mens fosteret er fortsatt i utero . Ett alternativ er å diskutere muligheten for terminering av svangerskapet . I USA er dette alternativet begrenses av alderen på graviditet og ved tilgjengeligheten av en lisensiert lege for å utføre prosedyren . Et annet alternativ er å gjennomføre svangerskapet før arbeidskraft kan induseres eller forekommer naturlig . Noen foreldre velger å bære barnet til full sikt og la naturen gå sin gang . Som nevnt tidligere , er den vanligste utfallet at barnet ikke overleve utover noen få dager .