Hvordan er hjertefeil knyttet til genetikk?

Medfødte hjertefeil (CHD) er de vanligste fødselsdefektene, og rammer nesten 1 % av nyfødte. Flertallet av CHDs er forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

Genetikk til CHD

Det er identifisert flere gener som spiller en rolle i utviklingen av CHDs. Disse genene er involvert i en rekke cellulære prosesser, inkludert:

* Kardiogenese: Prosessen der hjertet dannes

* Myokardfunksjon: Hjertets pumpevirkning

* Vaskulær utvikling: Dannelsen av blodårer

Mutasjoner i disse genene kan forstyrre den normale utviklingen av hjertet, noe som fører til CHDs.

Miljøfaktorer

Miljøfaktorer som har vært knyttet til CHD inkluderer:

* Infeksjoner hos mor: Røde hunder, cytomegalovirus og toksoplasmose er alle morsinfeksjoner som har vært assosiert med økt risiko for CHD.

* Alkohol- og narkotikabruk: Alkohol og narkotikabruk under graviditet kan også øke risikoen for CHDs.

* Diabetes: Gravide kvinner med diabetes har økt risiko for å få barn med en CHD.

Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan være nyttig for familier som har en historie med CHD. En genetisk rådgiver kan bidra til å vurdere risikoen for å få et barn med en CHD og kan gi informasjon om alternativer for genetisk testing.

Behandling

Behandlingen for CHDs avhenger av alvorlighetsgraden av defekten. Noen CHDs kan behandles med medisiner eller kirurgi, mens andre kan kreve livslang medisinsk behandling.