Forskning har identifisert flere genetiske variasjoner eller mutasjoner som er assosiert med økt risiko for dysleksi. Disse genetiske markørene finnes på forskjellige steder i genomet, inkludert flere kromosomer.
Dysleksi er preget av vansker med fonologisk prosessering, som er evnen til å gjenkjenne, manipulere og produsere lyder i talespråk. Det påvirker områder av hjernen som er involvert i språkbehandling, inkludert den venstre temporale regionen. Funksjonelle avbildningsstudier har antydet forskjeller i aktivering og tilkobling av hjerneregioner involvert i lesing hos personer med dysleksi.
Genetiske studier i familier med flere medlemmer påvirket av dysleksi har identifisert spesifikke gener som, når de er mutert eller endret, kan øke sannsynligheten for å utvikle tilstanden. Disse genene er involvert i ulike nevrobiologiske prosesser, inkludert nevronal utvikling, synaptisk plastisitet og dannelsen av nevrale kretsløp som er avgjørende for lesing.
Mens disse genetiske variasjonene gir innsikt i det potensielle genetiske grunnlaget for dysleksi, utgjør de bare en del av tilfellene, og størstedelen av den genetiske påvirkningen forblir uforklarlig. Dessuten spiller miljøfaktorer, som tidlig språkeksponering, lese- og skriveopplæringsmetoder og sosioøkonomiske forhold, også en betydelig rolle i manifestasjonen og virkningen av dysleksi.