Crouzon syndrom og medfødte hjertesykdommer

Crouzon syndrom , også kjent som Crouzon syndrom , kan ha noen sammenheng med medfødt hjertesykdom . Den genetiske feil som fører til misdannede hodeskalle og ansiktsknokler hos nyfødte og barn kan ligge på de samme genene som regulerer utviklingen av hjertemuskelen i løpet av barnets utvikling i mors liv . Selv om ikke alle medfødt hjertesykdom er forårsaket av genetikk , kan folk med Crouzon syndrom dra nytte av hjerteundersøkelser . Crouzon syndrom

Crouzon syndrom fører til en tilstand som kalles craniosynostosis der bein som danner at skallen smelter sammen for tidlig. Barn født med Crouzon syndrom har en tendens til å ha svulmende , wide - sett øyne , en fremtredende underkjeven , og en liten , utpreget spiss nese . De kan også lider av hørselsproblemer . Noen av barna viser disse symptomene ved fødselen , mens andre utvikler dem i løpet av de første årene som skallen og ansiktsknokler vokse .
Årsaker til Crouzon syndrom

Crouzon syndrom resultater fra feil informasjon på to spesifikke gener kalt fibroblast vekstfaktorreseptor gener ( FGFR ). Et barn kan arve dette defekte genet , eller genet kan bare mutere ( endre) på egen hånd . Siden genet må være til stede i bare ett foreldrene til å gi det videre til barnet , lider fra Crouzon syndrom står overfor en 50 prosent sjanse for sine barn bærer samme mutasjon .
Medfødt hjerte sykdom

Medfødt hjertesykdom refererer til noen unormale hjertesykdom til stede ved fødselen . Som en bukt former i livmoren , utvikler sitt hjerte fra en enkel tube -lignende struktur i den velkjente fire - kamret muskel . Ifølge Mayo Clinic , hjertefeil har en tendens til å oppstå mellom 22 til 28 dager etter befruktning . Medfødte hjerteproblemer kan gå uoppdaget eller ukorrigert i mange år . Selv om tilstanden responderer på behandling i barndommen , kan det vokse verre senere i livet , krever ytterligere legehjelp .
Årsaker til medfødt hjertesykdom

årsakene til slike defekter , mens perfekt forstått , synes å omfatte genetikk , mors helse , eller tilstedeværelsen av visse medisiner i blodet . Downs syndrom pasienter har ofte mangelfulle hjerter , som gjør de som mangler fullstendig genetisk " programmering " på deres 22. kromosom . Vordende mødre med en historie med diabetes eller tysk meslinger , eller som bruker alkohol , anti - depressivt litium , eller akne medisinering Roaccutane , kan risikere passerer hjertefeil videre til sine barn .
Mulig Connection

Mens forskerne ikke har påvist en sammenheng mellom Crouzon syndrom og medfødt hjertesykdom , noen case- studier indikerer at en slik sammenheng kan foreligge . Den tyske Heart Center rapporterte at forskning på dyr viser noen indikasjon på at de FGFR gener som påvirker Crouzon syndrom kan også spille en rolle i hjerte utvikling . Den samme rapporten ga eksempel på en kvinne med Crouzon syndrom som måtte opereres for å lukke en medfødt hjertefeil , og anbefalte at lider av syndromet bør få hjerteundersøkelser .