Medfødt metabolske sykdommer

Det er over 1300 medfødte metabolske sykdommer der unormale kjemiske reaksjoner forstyrrer stoffskiftet . De fleste av disse sykdommer er et resultat av en mutasjon i gener som koder for enzymer. Disse sykdommene er arvet og vanligvis presentere seg i nærvær av to recessive gener . Nyfødt screening er et nyttig hjelpemiddel i tidlig deteksjon og diagnose av mange av disse forholdene . Definisjon

Medfødte metabolske sykdommer er også kjent som medfødte feil i stoffskiftet . Metabolisme er prosessen der kroppen bruker maten vi forbruker for å utnytte eller lage energi . I metabolske sykdommer , er det uregelmessigheter i syntesen eller nedbrytningen av karbohydrater, proteiner , fett og andre komplekse molekyler. Disse sykdommene medføre endringer i gener som koder for enzymer, som i sin tur påvirker metabolske veier , noe som resulterer i giftige ansamlinger og mangler i produksjon av energi .
Funksjoner

Nesten alle metabolske sykdommer har flere varianter som påvirker debutalder , alvorlighetsgraden av sykdommen og også staten der sykdommen er arvet . Symptomer på metabolske sykdommer vanligvis presentere seg hos nyfødte eller i spedbarnsalder , men i noen tilfeller , presentere symptomene selv i voksen alder .

De varierer i alvorlighetsgrad , der de mest alvorlige sykdommene kan være dødelig hvis den ikke behandles umiddelbart etter fødselen . Andre uønskede påvirker inkluderer dårlig vekst , muskelsvakhet , døvhet , blindhet , diabetes , tann abnormiteter , medfødte misdannelser eller nyresvikt .
Arvet

Medfødte stoffskiftesykdommer arves . Hvis enten du , din partner eller noen i din familie har en stoffskiftesykdom, er det en god idé å gjennomgå genetisk screening og søke råd fra en genetisk veileder . Sykdommene kan kategoriseres i henhold til måten de er arvet . De kan enten være autosomal recessive sykdommer eller x -linked recessive sykdommer .

Sannsynligheten for å arve en metabolsk sykdom avhenger av den genetiske sammensetningen av begge foreldrene . For en autosomal recessiv lidelse å råde , ville barnet må arve to recessive gener, en fra hver av foreldrene .
Typer

Noen av de store klasser av medfødte feil av metabolismen er karbohydrat metabolisme lidelser , lidelser av fettsyre oksidasjon , aminosyre lidelser , organisk syre forstyrrelser , forstyrrelser i ureasyklus , mitokondrie lidelser og lysosomal og peroksisom lagring lidelser .
nyfødt screening

Tidlig oppdagelse og intervensjon av medfødte stoffskiftesykdommerkan gjøre hele forskjellen i helse og livskvalitet for barnet og hindre noen av de fysiske og psykiske problemer i forbindelse med sykdommen . De fleste stater i USA har obligatoriske nyfødt screening tester . Babyens hæl vil bli stukket 24 timer etter fødselen , og en blodprøve tatt og sendt til analyse . Selv om de sykdommer screenet for varierer fra staten , de fleste statlige sykehusene screene for rundt 30 metabolske forstyrrelser . Disorders typisk screenet for inkluderer PKU , galactosemia , medfødt hypotyreose , sigdcelleanemi, lønnesirupurin sykdom og cystisk fibrose blant andre.